Ιστορία της γενετικής σε ημερομηνίες. Ιστορία της γενετικής Η εμφάνιση της γενετικής ως επιστήμης

Η ιστορία της ανάπτυξης της γενετικής ξεκίνησε με τη θεωρία της εξέλιξης, η οποία δημοσιεύτηκε το 1859 από τον Άγγλο φυσιοδίφη και περιηγητή Charles Darwin στο βιβλίο του "The Origin of Species".

Το 1831, ο Δαρβίνος συμμετείχε σε μια πενταετή επιστημονική αποστολή για να μελετήσει απολιθώματα που βρέθηκαν σε βράχους που δείχνουν ζώα που έζησαν πριν από εκατομμύρια χρόνια. Ο Δαρβίνος σημείωσε επίσης ότι τα νησιά Γκαλαπάγκος υποστήριζαν τα δικά τους είδη σπίνων, τα οποία ήταν στενά συγγενικά, αλλά είχαν ανεπαίσθητες διαφορές που φαινόταν να είναι προσαρμοσμένες για να ταιριάζουν στο μεμονωμένο περιβάλλον τους.

Επιστρέφοντας στην Αγγλία, ο Δαρβίνος τα επόμενα 20 χρόνια πρότεινε τη θεωρία της εξέλιξης που λαμβάνει χώρα μέσω της διαδικασίας της φυσικής επιλογής. Το βιβλίο On the Origin of Species ήταν το αποκορύφωμα αυτών των προσπαθειών, όπου υποστήριξε ότι τα έμβια όντα ταιριάζουν καλύτερα στο περιβάλλον τους και έχουν περισσότερες πιθανότητες να επιβιώσουν, να αναπαραχθούν και να μεταδώσουν τα χαρακτηριστικά τους στους απογόνους τους. Αυτό οδήγησε στη θεωρία ότι τα είδη άλλαξαν σταδιακά με την πάροδο του χρόνου. Η έρευνά του περιέχει κάποιες αλήθειες, όπως η σύνδεση μεταξύ της ζωικής και της ανθρώπινης εξέλιξης.

Το βιβλίο που ξεκίνησε την ιστορία της γενετικής ήταν εξαιρετικά αμφιλεγόμενο εκείνη την εποχή, καθώς αμφισβήτησε την κυρίαρχη άποψη για την περίοδο που πολλοί άνθρωποι κυριολεκτικά πίστευαν ότι ο Θεός δημιούργησε τον κόσμο σε επτά ημέρες. Πρότεινε επίσης ότι οι άνθρωποι ήταν ζώα και μπορεί να είχαν εξελιχθεί από πιθήκους. Σημείωσε ότι μετά από χιλιάδες χρόνια εξέλιξης, τα ζώα έχουν το σώμα τους προσαρμοσμένο στη ζωή. Εάν οι άνθρωποι εξελίχθηκαν από ζώα για εκατομμύρια χρόνια, ορισμένες έμφυτες ιδιότητες παραμένουν σήμερα.

1859 - Ο Κάρολος Δαρβίνος δημοσιεύει την καταγωγή των ειδών

Η επιστήμη της μελέτης της κληρονομικής μεταβλητότητας έχει οδηγήσει στην ανάπτυξη της μοριακής βιολογίας για μια βαθύτερη κατανόηση των μηχανισμών της κληρονομικής μεταβλητότητας και της επιστήμης της γενετικής.

Το αρχικό στάδιο ανάπτυξης της μοριακής βιολογίας

Η αρχική ανάπτυξη της μοριακής βιολογίας ανήκει στον Ελβετό φυσιολόγο χημικό Friedrich Miescher, ο οποίος το 1869 αναγνώρισε για πρώτη φορά αυτό που ονόμασε «πυρηνικούς» πυρήνες των ανθρώπινων λευκών αιμοσφαιρίων, τους οποίους γνωρίζουμε σήμερα ως δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA).

Ο Friedrich Miescher αρχικά απομόνωσε και χαρακτήρισε τα πρωτεϊνικά συστατικά των λευκών αιμοσφαιρίων. Για να το κάνει αυτό, έλαβε επιδέσμους με πύον από μια τοπική χειρουργική κλινική, τους οποίους σχεδίαζε να πλύνει πριν φιλτράρει τα λευκά αιμοσφαίρια και διαχωρίσει τις διάφορες πρωτεΐνες τους.

Ωστόσο, στη διαδικασία της εργασίας συνάντησα μια ουσία που έχει ασυνήθιστες χημικές ιδιότητες, σε αντίθεση με τις πρωτεΐνες, με πολύ υψηλή περιεκτικότητα σε φώσφορο και αντοχή στην πέψη των πρωτεϊνών. Ο Miescher συνειδητοποίησε γρήγορα ότι είχε ανακαλύψει μια νέα ουσία και ένιωσε τη σημασία της ανακάλυψής του. Παρόλα αυτά, χρειάστηκαν περισσότερα από 50 χρόνια για να εκτιμήσει η γενική επιστημονική κοινότητα το έργο του.

1869 Ο Friedrich Miescher απομονώνει «νουκλεϊκά» οξέα ή DNA

Το μακρομόριο DNA διασφαλίζει την αποθήκευση, τη μετάδοση από γενιά σε γενιά και την εφαρμογή της γενετικής πληροφορίας

Τα κύρια αρχικά στάδια της γενετικής ανάπτυξης

Τα κύρια στάδια στην ανάπτυξη της γενετικής ξεκίνησαν με τη διδασκαλία της σύνθεσης του Δαρβινισμού και των μηχανισμών εξέλιξης των ζωντανών όντων.

Το 1866, ο άγνωστος μοναχός Αυστριακός βιολόγος και βοτανολόγος Γκρέγκορ Μέντελ ήταν ο πρώτος άνθρωπος που έριξε φως στον τρόπο με τον οποίο τα χαρακτηριστικά μεταδίδονται από γενιά σε γενιά.

Ο Γκρέγκορ Μέντελ θεωρείται σήμερα ο πατέρας της γενετικής

Δεν ήταν τόσο γνωστός κατά τη διάρκεια της ζωής του και οι ανακαλύψεις του δεν έγιναν σε μεγάλο βαθμό αποδεκτές στην επιστημονική κοινότητα. Στην πραγματικότητα, ήταν τόσο μπροστά από την καμπύλη που χρειάστηκαν τρεις δεκαετίες για να ληφθούν σοβαρά υπόψη οι ανακαλύψεις του.

Μεταξύ 1856 και 1863, ο Mendel διεξήγαγε πειράματα σε φυτά μπιζελιού, προσπαθώντας να διασταυρώσει και να καθορίσει την «αληθινή» γραμμή σε έναν ορισμένο συνδυασμό. Προσδιόρισε επτά χαρακτηριστικά: ύψος φυτού, σχήμα και χρώμα λοβού, σχήμα σπόρων, χρώμα και θέση λουλουδιών και χρωματισμό.

Ανακάλυψε ότι όταν τα φυτά του κίτρινου μπιζελιού και του πράσινου μπιζελιού αναπτύχθηκαν μαζί, οι απόγονοί τους ήταν πάντα κίτρινοι. Ωστόσο, στην επόμενη γενιά φυτών, τα πράσινα μπιζέλια επέστρεψαν σε αναλογία 3:1.

Ο Mendel επινόησε τους όρους υπολειπόμενο και κυρίαρχο σε σχέση με τα χαρακτηριστικά της προσωπικότητας για να εξηγήσει αυτό το φαινόμενο. Έτσι, στο παράδειγμα, το πράσινο γνώρισμα ήταν υπολειπόμενο και το κίτρινο χαρακτηριστικό ήταν κυρίαρχο.

1866 - Ο Γκρέγκορ Μέντελ ανακαλύπτει τις βασικές αρχές της γενετικής

Το 1900, 16 χρόνια μετά τον θάνατό του, η έρευνα του Γκρέγκορ Μέντελ για τα κληρονομικά χαρακτηριστικά του αρακά έγινε τελικά αποδεκτή από την ευρύτερη επιστημονική κοινότητα.

Ο Ολλανδός βοτανολόγος και γενετιστής Hugo de Vries, ο Γερμανός βοτανολόγος και γενετιστής Carl Erich Correns και ο Αυστριακός Erich Tsermak-Zeysenegg ανακάλυψαν όλοι ανεξάρτητα το έργο του Mendel και παρουσίασαν αποτελέσματα από πειράματα υβριδισμού με παρόμοια συμπεράσματα.

Στη Βρετανία, ο βιολόγος William Bateson έγινε ο κορυφαίος θεωρητικός των διδασκαλιών του Mendel και μια ενθουσιώδης ομάδα οπαδών συγκεντρώθηκε γύρω του. Η ιστορία της ανάπτυξης της γενετικής χρειάστηκε τρεις δεκαετίες για να κατανοηθεί επαρκώς η θεωρία του Mendel και να βρεθεί η θέση της σε εξελικτική θεωρία και εισάγουν τον όρο: γενετική ως επιστήμη που μελετά την κληρονομική μεταβλητότητα.

Ηθικά προβλήματα στην ανάπτυξη της ιατρικής γενετικής

Τα ηθικά προβλήματα στην ανάπτυξη της ιατρικής γενετικής έχουν εμφανιστεί από τις αρχές του 1900, όταν γεννήθηκε η επιστήμη της ευγονικής (από την ελληνική - «καλή φυλή»). Το νόημα της επιστήμης της ευγονικής είναι να επηρεάζει τις αναπαραγωγικές ιδιότητες ορισμένων κυρίαρχων φυλών ανθρώπων. Η επιστήμη της ευγονικής είναι ένα ιδιαίτερα σκοτεινό κεφάλαιο, που αντικατοπτρίζει την έλλειψη κατανόησης της σχετικά νέας ανακάλυψης εκείνη την εποχή. Ο όρος «ευγονική» χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά γύρω στο 1883 για να αναφερθεί στην «επιστήμη» της κληρονομικότητας και της ανατροφής.

Το 1900, οι θεωρίες του Μέντελ ανακαλύφθηκαν ξανά, οι οποίες βρήκαν ένα κανονικό στατιστικό πρότυπο για τον χαρακτηρισμό του ύψους και του χρώματος ενός ατόμου. Στη φρενίτιδα της έρευνας που ακολούθησε, μια σκέψη διακλαδίστηκε στην κοινωνική θεωρία της επιστήμης της ευγονικής. Ήταν ένα τεράστιο λαϊκό κίνημα στο πρώτο τέταρτο του 20ου αιώνα και παρουσιάστηκε ως μια μαθηματική επιστήμη που μπορούσε να προβλέψει τα χαρακτηριστικά του χαρακτήρα και τα χαρακτηριστικά ενός ανθρώπου.

Τα ηθικά ζητήματα στην ανάπτυξη της ιατρικής γενετικής προέκυψαν όταν οι ερευνητές άρχισαν να ενδιαφέρονται να ελέγχουν την αναπαραγωγή των ανθρώπων, έτσι ώστε μόνο εκείνοι με τα καλύτερα γονίδια να μπορούν να αναπαράγουν και να βελτιώσουν το είδος. Αυτό χρησιμοποιείται τώρα ως ένα είδος «επιστημονικού» ρατσισμού για να πείσει τους ανθρώπους ότι ορισμένα φυλετικά είδη ήταν ανώτερα από άλλα όσον αφορά την αγνότητα, την ευφυΐα κ.λπ. Αυτό δείχνει τους κινδύνους που ενέχει η άσκηση της επιστήμης της ευγονικής χωρίς πραγματικό σεβασμό για την ανθρωπότητα. γενικά.

Πολλοί άνθρωποι μπορούσαν να δουν ότι η πειθαρχία ήταν γεμάτη ανακρίβειες, υποθέσεις και αντιφάσεις, καθώς και ότι προωθούσε τις διακρίσεις και το φυλετικό μίσος. Ωστόσο, το κίνημα κέρδισε πολιτική υποστήριξη το 1924 όταν ο νόμος περί μετανάστευσης ψηφίστηκε με πλειοψηφία στη Βουλή των Αντιπροσώπων και στη Γερουσία των ΗΠΑ. Ο νόμος επέβαλε αυστηρές ποσοστώσεις στη μετανάστευση από χώρες «κατώτερης» φυλής όπως η Νότια Ευρώπη και η Ασία. Όταν το πολιτικό κέρδος και η βολική επιστήμη της ευγονικής ένωσαν τις δυνάμεις τους, προέκυψαν ηθικά προβλήματα στην ανάπτυξη της ιατρικής γενετικής.

Με τη συνεχή επιστημονική έρευνα και την εισαγωγή του συμπεριφορισμού το 1913, η δημοτικότητα της ευγονικής άρχισε τελικά να μειώνεται. Η φρίκη της θεσμικής ευγονικής στη ναζιστική Γερμανία που εμφανίστηκε κατά τη διάρκεια του Β' Παγκοσμίου Πολέμου κατέστρεψε ολοσχερώς ό,τι είχε απομείνει από το κίνημα.

Έτσι, από τα τέλη του 19ου έως τις αρχές του 20ού αιώνα, η ιστορία της ανάπτυξης της γενετικής έλαβε τα βασικά πρότυπα μετάδοσης κληρονομικών χαρακτηριστικών σε φυτικούς και ζωικούς οργανισμούς, τα οποία εφαρμόστηκαν αργότερα στον άνθρωπο.

Τώρα έχει προκύψει μια επιστήμη που μελετά τη διαδικασία γήρανσης του σώματος.

Η ιστορία της γενετικής ως επιστήμης ξεκίνησε πριν από λίγο καιρό, περίπου στο δεύτερο μισό του 19ου αιώνα, με το έργο του Τσέχου μοναχού Γκρέγκορ Μέντελ. Πριν από αυτό, οι άνθρωποι δεν γνώριζαν τι κρύβεται πίσω από την κληρονομικότητα και τη μεταβλητότητα των οργανισμών. Δεν έχει διεξαχθεί συστηματική έρευνα σε αυτόν τον τομέα. Από την αρχαιότητα, υπήρχαν δύο υποθέσεις σχετικά με το γιατί οι απόγονοι μοιάζουν με τους προγόνους τους. Αυτές είναι οι υποθέσεις της άμεσης και έμμεσης κληρονομικότητας.

Σύμφωνα με την υπόθεση της άμεσης κληρονομιάς, υποτέθηκε ότι κάθε μέρος του σώματος του γονέα, κάθε κύτταρο του μεταβιβάζει τα χαρακτηριστικά της δομής του στον απόγονο. Η υπόθεση της έμμεσης κληρονομικότητας βασίστηκε στο γεγονός ότι δεν συμμετέχουν όλα τα μέρη του σώματος στο σχηματισμό των αναπαραγωγικών προϊόντων, αλλά σχηματίζονται ξεχωριστά, επομένως οι αλλαγές στη διάρκεια της ζωής του γονέα δεν μεταδίδονται στους απογόνους.

Ο Κάρολος Δαρβίνος είχε την πρώτη υπόθεση, η οποία ήταν λάθος. Εξαιτίας αυτού, δεν μπόρεσε να αντικρούσει έναν από τους επικριτές της εξελικτικής θεωρίας του, ο οποίος έγραψε τα εξής. Εάν ένα μόνο ζώο αναπτύξει ένα χαρακτηριστικό, τότε όταν μεταβιβαστεί στην επόμενη γενιά, το ½ από αυτό θα παραμείνει, ένα άλλο ¼ θα παραμείνει για την επόμενη γενιά, κλπ. Τελικά, το χαρακτηριστικό θα εξαφανιστεί. Ο Δαρβίνος δεν μπορούσε να αντιταχθεί γιατί δεν γνώριζε ότι τα σημάδια ενός οργανισμού είναι διακριτά, δεν αναμειγνύονται ούτε διαλύονται.

Ο G. Mendel διεξήγαγε μακροχρόνιες, συστηματικές, στατιστικές μελέτες για την κληρονομικότητα των χαρακτηριστικών. Ως αντικείμενο μελέτης επιλέχθηκαν τα μπιζέλια. Ήταν μια πολύ καλή επιλογή. Χαρακτηριστικά όπως το χρώμα των σπόρων και των λουλουδιών, η ρυτίδωση των σπόρων και ένας αριθμός άλλων εντοπίζονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα (δηλαδή, κληρονομούνται χωρίς σύνδεση) και τις περισσότερες φορές δεν έχουν ενδιάμεση εκδήλωση του χαρακτηριστικού (για παράδειγμα, ο σπόρος μπορεί να είναι είτε κίτρινος είτε πράσινος, αλλά όχι μεικτό χρώμα). Ο Mendel, φυσικά, τότε δεν ήξερε τίποτα για τη συνδεδεμένη κληρονομικότητα, την επίδραση των γονιδίων και των αλληλόμορφων μεταξύ τους, κ.λπ. Αν όλα αυτά είχαν παρατηρηθεί στα χαρακτηριστικά του μπιζελιού που μελετήθηκαν, τότε το πείραμά του μπορεί να μην είχε επιτυχία.

Ο Γκρέγκορ Μέντελ και οι νόμοι της κληρονομικότητας που ανακάλυψε - δεκαετία του 1860

Ο Μέντελ απέδειξε τη διακριτικότητα των κληρονομικών χαρακτηριστικών. Δεν αραιώνονται, αλλά υπάρχει μόνο καταστολή του ενός από το άλλο. Ο Mendel ανέπτυξε μια υβριδολογική μέθοδο έρευνας. Αλλά το πιο σημαντικό Ο Mendel, για πρώτη φορά στην ιστορία της γενετικής, διατύπωσε τους τρεις νόμους της: ομοιομορφία υβριδίων πρώτης γενιάς, διαχωρισμός στη δεύτερη γενιά, ανεξάρτητη κληρονομικότητα.

Ωστόσο, εκείνη την εποχή η ιστορία της γενετικής δεν είχε ακόμη ξεκινήσει. Ο Μέντελ ήταν αυτοδίδακτος μοναχός και δεν δόθηκε ιδιαίτερη σημασία στην έρευνά του. Μόνο στις αρχές του 20ου αιώνα, όταν πολλοί επιστήμονες πειραματικά σε διάφορα φυτά και ζώα επιβεβαίωσαν την εγκυρότητα των νόμων του Μέντελ, το έργο του έλαβε την άξια εκτίμησης.

Οι αρχές του 20ου αιώνα ήταν ένα θυελλώδες στάδιο στην ανάπτυξη της γενετικής. Αυτή τη στιγμή, εμφανίστηκε ο ίδιος ο όρος «γενετική». Δίνεται ο ορισμός του «γονιδίου», του «γονότυπου» και του «φαινοτύπου». Ανακαλύπτεται το φαινόμενο της σύνδεσης (κοινή κληρονομικότητα) των γονιδίων, ο W. Bateson ανακαλύπτει τον νόμο της καθαρότητας των γαμετών κ.λπ. Το 1910, ο T. Morgan, μαζί με άλλους επιστήμονες, αναπτύσσει μια θεωρία χρωμοσωμάτων, η οποία γενικεύει και εξηγεί σε μεγάλο βαθμό όλα τα προηγούμενα ανακαλύψεις στην ιστορία της γενετικής.

Ο Τόμας Μόργκαν μελέτησε χρωμοσώματα, ανακάλυψε τη διασταύρωση - δεκαετία του 1910

Τα επόμενα χρόνια, η γενετική και η εξελικτική διδασκαλία συνδέθηκαν μεταξύ τους. Το δεύτερο εξηγείται από τη σκοπιά των νόμων του πρώτου.

Οι επιστήμονες γνώριζαν ότι τα χρωμοσώματα εμπλέκονται στη μετάδοση κληρονομικών πληροφοριών, αλλά δεν γνώριζαν ποια ουσία είναι υπεύθυνη για αυτό. Στη δεκαετία του '40 έγινε σαφές ότι το DNA είναι ο φορέας της κληρονομικότητας. Έτσι, αρκετοί επιστήμονες μετέφεραν το DNA ενός βακτηρίου στο άλλο και παρατήρησαν την εμφάνιση σημαδιών του πρώτου στο δεύτερο.

Με την ανάπτυξη των μεθόδων της χημείας και της φυσικής, κατέστη δυνατή η μελέτη της δομής του DNA, η οποία έγινε από τους Crick και Watson το 1953. Αποδείχθηκε ότι το μόριο DNA αποτελείται από δύο πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες στριμμένες σε μια σπείρα. Κάθε αλυσίδα DNA είναι ένα πρότυπο για τη σύνθεση μιας νέας αλυσίδας συμπληρωματικής της και ο διπλασιασμός του DNA διασφαλίζει την κληρονομικότητα.

Ο Francis Crick και ο James Watson ανακάλυψαν τη δομή του DNA - δεκαετία του 1950

Οι επιστήμονες το κατάλαβαν η αλληλουχία των νουκλεοτιδίων σε ένα γονίδιο καθορίζει τη δομή του μορίου της πρωτεΐνης. Κάθε πρωτεϊνικό αμινοξύ κωδικοποιείται από τρία διαδοχικά νουκλεοτίδια DNA.

Στην ιστορία της γενετικής, η δεκαετία του '70 του 20ου αιώνα σημαδεύτηκε από την εμφάνιση της γενετικής μηχανικής. Οι επιστήμονες άρχισαν να παρεμβαίνουν στο γονιδίωμα των ζωντανών οργανισμών και να τους αλλάζουν. Η μοριακή βάση διαφόρων φυσιολογικών διεργασιών άρχισε να μελετάται.

Την τελευταία δεκαετία του 20ου αιώνα έγινε η αλληλουχία (αποκωδικοποίηση) των γονιδιωμάτων πολλών απλών οργανισμών. Στις αρχές του 21ου αιώνα (2003), ολοκληρώθηκε ένα έργο για την αποκρυπτογράφηση (καθορισμός της αλληλουχίας των νουκλεοτιδίων στα χρωμοσώματα) του ανθρώπινου γονιδιώματος.

Λογότυπο του έργου ανθρώπινου γονιδιώματος

Σήμερα, υπάρχουν βάσεις δεδομένων με γονιδιώματα πολλών οργανισμών. Η παρουσία μιας τέτοιας ανθρώπινης βάσης δεδομένων έχει μεγάλη σημασία για την πρόληψη και την έρευνα πολλών ασθενειών.

Η βιολογία είναι η επιστήμη των ζωντανών οργανισμών. Καθώς η βιολογία έχει αναπτυχθεί, έχει συσσωρεύσει πολλές πληροφορίες. Όλη αυτή η μάζα επιστημονικών πληροφοριών δεν μπορεί να κατανοηθεί και να αναλυθεί από έναν ερευνητή. Επομένως, υπήρχε ανάγκη διαφοροποίησης αυτής της επιστήμης. Έτσι, από τη βιολογία προέκυψαν η βοτανική (η επιστήμη των φυτικών οργανισμών), η ζωολογία (η επιστήμη των ζωικών οργανισμών), η μικροβιολογία και άλλες επιστήμες. Η γενετική προέκυψε επίσης από τη βιολογία.

Η γενετική είναι η επιστήμη της κληρονομικότητας και της μεταβλητότητας των ζωντανών οργανισμών. Πήρε το όνομά του από την ελληνική λέξη γένεση (προέλευση). Ως ημερομηνία γέννησης της γενετικής θεωρείται το 1900, όταν, ανεξάρτητα ο ένας από τον άλλο, τρεις επιστήμονες G. De-Vries, K. Correns και E. Cermak ανακάλυψαν ξανά τους νόμους που θέσπισε ο G. Mendel το 1865. Επί του παρόντος, η γενετική κατέχει κεντρική θέση στη βιολογία.

Κληρονομικότητα– την ιδιότητα των ζωντανών οργανισμών να διασφαλίζουν την υλική και λειτουργική συνέχεια μεταξύ των γενεών, καθώς και να καθορίζουν την ειδική φύση της ατομικής ανάπτυξης των οργανισμών. Κάθε είδος ζώων και φυτών διατηρεί τα χαρακτηριστικά του σε μια σειρά γενεών: ένα κοτόπουλο γεννά νεοσσούς, ένα πρόβατο γεννά αρνιά, η σίκαλη αναπαράγει σίκαλη κ.λπ., και κάθε είδος ζώου και φυτού, ανεξάρτητα από το πού μεταφέρεται και ανεξάρτητα από τις συνθήκες που βρίσκεται, εάν διατηρεί την ικανότητα αναπαραγωγής, θα αναπαράγει τα χαρακτηριστικά του. Ορισμένα είδη μπορούν να παραμείνουν σχετικά αμετάβλητα για εκατομμύρια χρόνια. Για παράδειγμα, το σύγχρονο οπόσουμ δεν διαφέρει πολύ από το οπόσουμ της πρώιμης Κρητιδικής περιόδου.

Παράλληλα με το φαινόμενο της κληρονομικότητας, το αντικείμενο της γενετικής έρευνας περιλαμβάνει τη μελέτη της μεταβλητότητας. Μεταβλητότητα- αυτή είναι η διαφορά μεταξύ ατόμων του ίδιου είδους, μεταξύ προγόνων και απογόνων, σύμφωνα με μια σειρά από χαρακτηριστικά και ιδιότητες. Αν αναλύσουμε προσεκτικά ένα κοπάδι ασπρόμαυρων αγελάδων, τότε παρά τη γενική ομοιότητα των ζώων αυτής της φυλής, θα βρούμε διαφορές μεταξύ τους στο βάρος, το σχήμα και τη θέση των κηλίδων, το σχήμα των κεράτων, την ανάπτυξη του μαστού, την ιδιοσυγκρασία και άλλα Χαρακτηριστικά. Μεταξύ των ζώων, κανένας οργανισμός δεν είναι εντελώς όμοιος μεταξύ τους, με εξαίρεση τα πανομοιότυπα δίδυμα.

Όπως κάθε επιστήμη, έτσι και η γενετική δεν μπορεί να αναπτυχθεί ανεξάρτητα, χωρίς σύνδεση με άλλες επιστήμες. Δανείζεται συνεχώς γνώσεις και επιτεύγματα άλλων επιστημών. Πρώτα απ 'όλα, είναι απαραίτητο να σημειωθεί η στενή σύνδεση της γενετικής με τις εξελικτικές διδασκαλίες του Καρόλου Δαρβίνου, της οποίας αποτελεί αναπόσπαστο μέρος. Τα κύρια κριτήρια της εξέλιξης είναι: αλλαγή

γενναιοδωρία, κληρονομικότητα και φυσική επιλογή. Η γενετική μελετά επίσης αυτά τα φαινόμενα και βοηθά να κατανοηθούν και να εξηγηθούν από επιστημονική άποψη πολλά ερωτήματα της εξέλιξης.

Η κυτταρολογία, η επιστήμη της κυτταρικής δομής, είχε σημαντική επίδραση στην ανάπτυξη της γενετικής. Χωρίς βαθιά γνώση της κυτταρολογίας, είναι αδύνατο να κατανοήσουμε την υλική συνέχεια μεταξύ των γενεών. Έχει διαπιστωθεί ότι σε ένα κύτταρο τα χρωμοσώματα είναι υπεύθυνα για τις κληρονομικές πληροφορίες. Αυτά τα κυτταρικά οργανίδια είναι που ενδιαφέρουν περισσότερο τους γενετιστές.

Η γενετική σχετίζεται επίσης με τη βιοχημεία, καθώς χωρίς γνώση της χημικής φύσης του γονιδίου είναι αδύνατο να φανταστούμε τις διαδικασίες μετάδοσης κληρονομικών πληροφοριών και στοχευμένης παρέμβασης σε αυτές τις διαδικασίες. Το γενικό τμήμα της γενετικής και της βιοχημείας είναι το τμήμα των νουκλεϊκών οξέων.

Η χρήση ιών και βακτηρίων ως αντικειμένων έρευνας έχει οδηγήσει σε στενή σύνδεση μεταξύ γενετικής και μικροβιολογίας και ιολογίας. Ειδικότερα, η ανάπτυξη της γενετικής μηχανικής είναι ένας επιτυχημένος συνδυασμός γνώσεων και επιτευγμάτων αυτών των επιστημών.

Η γενετική κάνει εκτεταμένη χρήση μαθηματικών μεθόδων στην έρευνά της, κυρίως της θεωρίας πιθανοτήτων και των στατιστικών παραλλαγών. Για πρώτη φορά, η στατιστική μέθοδος χρησιμοποιήθηκε με επιτυχία για την αποσαφήνιση των προτύπων κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών από τον G. Mendel. Οι μέθοδοι μαθηματικής έρευνας χρησιμοποιούνται ιδιαίτερα ευρέως στις μέρες μας για τη μελέτη της κληρονομικότητας οικονομικά χρήσιμων χαρακτηριστικών στα ζώα, γεγονός που οδήγησε στην εμφάνιση βιομετρικών στοιχείων.

Οι θεωρητικές γνώσεις που συσσωρεύονται κατά την ανάπτυξη της γενετικής βρίσκουν πρακτική εφαρμογή. Οι κτηνοτρόφοι χρησιμοποιούν αυτή τη γνώση για να δημιουργήσουν νέες ποικιλίες φυτών και φυλών ζώων. Έτσι, η γενετική συνδέεται με την επιλογή, την εκτροφή ζώων και την αναπαραγωγή.

Γενετικές μέθοδοι. Για να κατανοήσουμε τα πρότυπα κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών και τη μεταβλητότητά τους, η γενετική χρησιμοποιεί μια σειρά από μεθόδους. Η κύρια μέθοδος είναι υβριδολογικό. Με αυτή τη μέθοδο, για τον εντοπισμό προτύπων κληρονομικότητας ενός συγκεκριμένου χαρακτηριστικού, διασταυρώνονται άτομα που διαφέρουν σε αυτό το χαρακτηριστικό και μελετώνται οι προκύπτοντες απόγονοι στην πρώτη και τις επόμενες γενιές. Η υβριδολογική μέθοδος χρησιμοποιήθηκε με επιτυχία από τον G. Mendel για πρώτη φορά στην έρευνά του.

ΓενεαλογικόςΗ μέθοδος είναι μία από τις υβριδολογικές επιλογές. Η κληρονομικότητα ενός χαρακτηριστικού μελετάται αναλύοντας τη μετάδοσή του σε απογόνους σε ολόκληρες οικογένειες ή συγγενείς ομάδες ζώων, για τα οποία συντάσσονται γενεαλογικά στοιχεία για πολλές γενιές προγόνων, ατόμων και ολόκληρων οικογενειών. Η γενεαλογική μέθοδος έχει μεγάλη σημασία στη μελέτη της κληρονομικότητας των ανθρώπων και των ζώων που αναπαράγονται αργά, στα οποία η συνήθης υβριδολογική μέθοδος είτε δεν εφαρμόζεται είτε απαιτεί πολύ χρόνο για να ληφθούν πειραματικά αποτελέσματα.

ΚυτταρολογικήΗ μέθοδος χρησιμοποιείται για τη μελέτη της κληρονομικότητας σε επίπεδο κυττάρων και χρωμοσωμάτων. Έχει διαπιστωθεί ότι πολλά ελαττώματα και παραβιάσεις

στο σώμα συνδέονται με αλλαγές στον αριθμό και τη δομή των χρωμοσωμάτων. Επομένως, κατά τη διάγνωση ορισμένων κληρονομικών ασθενειών σε ανθρώπους και ζώα, χρησιμοποιείται ευρέως η κυτταρολογική μέθοδος.

Βιοχημικήη μέθοδος χρησιμοποιείται στη γενετική για μια πιο εις βάθος ανάλυση των μεταβολικών διαταραχών και της δομής τους. Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται για χειρισμό σε επίπεδο DNA στη γενετική μηχανική.

Πληθυσμός-στατικόςΗ μέθοδος χρησιμοποιείται κατά την επεξεργασία των αποτελεσμάτων των διασταυρώσεων, τη μελέτη της μεταβλητότητας των χαρακτηριστικών και τη σχέση μεταξύ τους. Όταν χρησιμοποιείται αυτή η μέθοδος, αναλύονται μεγάλοι αριθμοί φυτικών ή ζωικών οργανισμών. Αυτή η μέθοδος είναι βασική στα βιομετρικά.

ΦαινογενετικήΗ μέθοδος χρησιμοποιείται για τον καθορισμό του βαθμού επιρροής των γονιδίων και των περιβαλλοντικών παραγόντων στην ανάπτυξη των χαρακτηριστικών ενός οργανισμού. Όταν χρησιμοποιείται αυτή η μέθοδος, μελετώνται άτομα με διαφορετική κληρονομικότητα ή βρίσκονται σε διαφορετικές περιβαλλοντικές συνθήκες.

Εκτός από τις παραπάνω μεθόδους, άλλες μέθοδοι χρησιμοποιούνται στη γενετική: ανοσολογικό, δίδυμο, οντογενετικό.

Ιστορία της ανάπτυξης της γενετικής. Ρώσοι γενετιστές. Οι στοχαστές και οι επιστήμονες σκέφτονταν τη μετάδοση κληρονομικών χαρακτηριστικών από τους γονείς στα παιδιά από την αρχαιότητα. Αλλά σε εκείνους τους μακρινούς χρόνους, οι ιδέες για την κληρονομικότητα και τη μεταβλητότητα ήταν πολύ ανακριβείς και σε πολλές περιπτώσεις εσφαλμένες. Έτσι εξήγησε ο αρχαίος Έλληνας επιστήμονας Εμπεδοκλής την κληρονομικότητα των χαρακτηριστικών στον άνθρωπο: «Ο σχηματισμός του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης υπόκειται στη φαντασία των γυναικών: συχνά φλέγονται από αγάπη για αγάλματα ή πίνακες και έχουν παιδιά παρόμοια με αυτά τα αντικείμενα. ”

Πολυάριθμες μελέτες για τον υβριδισμό των φυτών, που πραγματοποιήθηκαν τον 18ο και 19ο αιώνα, αποκάλυψαν σταδιακά ορισμένα πρότυπα στην κληρονομικότητα των χαρακτηριστικών. Ο διάσημος Σουηδός επιστήμονας Carl Linnaeus, ο δημιουργός του συστήματος της χλωρίδας και της πανίδας, ασχολήθηκε με τον υβριδισμό των φυτών. Ο Linnaeus πρότεινε μια θεωρία για την κληρονομικότητα των μητρικών και πατρικών χαρακτηριστικών, πιστεύοντας ότι στα φυτά και τα ζώα τα εσωτερικά μέρη και τα όργανα κληρονομούνται από τη μητέρα, τα εξωτερικά μέρη από τον πατέρα.

Το 1760-70, ο βοτανολόγος Koelreuter, ως αποτέλεσμα πειραμάτων για τον υβριδισμό του καπνού, διαπίστωσε ότι τα υβρίδια είχαν χαρακτηριστικά ενδιάμεσα μεταξύ των χαρακτηριστικών και των δύο γονέων. Αυτό έδειξε τη μετάδοση των γονικών χαρακτηριστικών τόσο μέσω της γύρης όσο και των ωαρίων. Ο Koelreuter ήταν ο πρώτος που καθιέρωσε ένα φαινόμενο που σχετίζεται με την πιο ισχυρή ανάπτυξη των υβριδίων πρώτης γενιάς (το φαινόμενο της ετέρωσης). Ωστόσο, ο Koelreuter και οι επιστήμονες που εργάζονταν για τον υβριδισμό των φυτών μετά από αυτόν δεν κατάφεραν να αποκαλύψουν τη φύση του μηχανισμού της κληρονομικότητας. Αυτό εξηγείται από το γεγονός ότι εκείνη την εποχή οι κυτταρολογικές βάσεις της κληρονομικότητας δεν ήταν ακόμη γνωστές.

Ο Thomas Knight, ο Augustin Sarget, ο Charles Naudin και άλλοι συνέβαλαν σημαντικά στην ανάπτυξη της γενετικής.

Ο Δαρβίνος ενδιαφέρθηκε επίσης για τα προβλήματα κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών. Διαμόρφωσε τις απόψεις του για αυτό το πρόβλημα στην «υπόθεση της πανγένεσης». Σύμφωνα με αυτή την υπόθεση, ειδικά σωματίδια που ονομάζονται gemmules διαχωρίζονται από κάθε μέρος του σώματος. Αυτά τα σωματίδια μεταφέρονται από το αίμα στα γεννητικά κύτταρα. Στη συνέχεια, κατά την ανάπτυξη ενός νέου οργανισμού, από κάθε σωματίδιο σχηματίζεται το όργανο στο οποίο ανήκε στον μητρικό οργανισμό. Σε αυτή την υπόθεση, το γεγονός της μετάδοσης χαρακτηριστικών μέσω των γεννητικών κυττάρων είναι σωστό, αλλά ταυτόχρονα, η υπόθεση για τη σύνδεση τμημάτων του σώματος με γεννητικά κύτταρα μέσω ειδικών σωματιδίων - "gemmules" - είναι εσφαλμένη.

Ο διάσημος γερμανός βοτανολόγος Karl Naegeli πρότεινε μια εικαστική υπόθεση του βλαστικού πλάσματος. Οι κύριες διατάξεις του είναι η ύπαρξη ειδικής ουσίας στο κύτταρο - ιδιόπλασμα, που παίζει ρόλο φορέα της κληρονομικότητας, η αναγνώριση της πλήρους ισοδυναμίας όλων των κυττάρων του σώματος στα φαινόμενα της κληρονομικότητας και η παραδοχή της πιθανότητας κληρονομιά κτηθείσας περιουσίας.

Η σημασία των εικασιακών υποθέσεων της κληρονομικότητας ήταν πρωτίστως ότι έθεταν μια σειρά από ερωτήματα που αργότερα έγιναν αντικείμενο πειραματικής έρευνας. Αυτές οι υποθέσεις εισήγαγαν αρκετές νέες ιδέες στην επιστήμη, πρώτα απ 'όλα, την υπόθεση της ύπαρξης ειδικών φορέων κληρονομικών ιδιοτήτων - γονιδίων που κωδικοποιούν πληροφορίες σχετικά με τα χαρακτηριστικά του οργανισμού.

Για πρώτη φορά, τα πρότυπα κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών ανακαλύφθηκαν το 1865 από τον G. Mendel, ο οποίος, με βάση πειράματα για τη διασταύρωση διαφορετικών ποικιλιών μπιζελιών, καθιέρωσε την ομοιομορφία των υβριδίων της πρώτης γενιάς, τη διάσπαση των χαρακτηριστικών σε ένα αναλογία 3: 1 στη δεύτερη γενιά και την ανεξαρτησία της κληρονομικότητας διαφόρων χαρακτηριστικών. Αυτές οι ανακαλύψεις έδωσαν ώθηση για περαιτέρω εργασία για τη δοκιμή των περιγραφόμενων μοτίβων σε άλλους τύπους φυτικών και ζωικών οργανισμών. Ως αποτέλεσμα, επιβεβαιώθηκε η καθολικότητά τους και απέκτησαν το καθεστώς των νόμων.

Το 1910, ο Thomas Morgan και οι μαθητές του, χρησιμοποιώντας τη μύγα Drosophila ως ερευνητικό αντικείμενο και βασιζόμενοι στα κυτταρολογικά δεδομένα που είχαν συσσωρευτεί εκείνη την εποχή, δημιούργησαν μια κυτταρολογικά επιβεβαιωμένη χρωμοσωμική θεωρία κληρονομικότητας. Σύμφωνα με αυτή τη θεωρία, τα γονίδια εντοπίζονται στα χρωμοσώματα σε μια αυστηρά καθορισμένη γραμμική ακολουθία για καθένα από αυτά και σε μια ορισμένη απόσταση μεταξύ τους.

Από τις αρχές της δεκαετίας του '40 άρχισε εντατική έρευνα για τα φαινόμενα κληρονομικότητας και μεταβλητότητας σε μοριακό επίπεδο. Το 1944, ο Αμερικανός επιστήμονας O. Avery και οι συνεργάτες του έδειξαν ότι ο πρωταγωνιστικός ρόλος στη διατήρηση και μετάδοση κληρονομικών πληροφοριών ανήκει στο DNA. Αυτή η ανακάλυψη σηματοδότησε την αρχή της ανάπτυξης της μοριακής γενετικής.

Οι J. Watson και F. Crick το 1953 αποκρυπτογράφησαν τη δομή του μορίου του DNA. Μετά από αυτό, έγινε σαφές πώς κωδικοποιούνται οι κληρονομικές πληροφορίες σχετικά με τη σύνθεση και τη δομή των οργανισμών. Στο μέλλον, χάρη σε

επιστημονική εργασία των Nirenberg και Ochoa, αποκρυπτογραφήθηκε ο γενετικός κώδικας. Το 1969, στις ΗΠΑ, ο Korana και οι συνεργάτες του συνέθεσαν χημικά ένα τμήμα ενός μορίου DNA ή ένα απλό γονίδιο έξω από το σώμα. Αυτό και άλλα έργα αποτέλεσαν τη βάση της γενετικής μηχανικής, η οποία αναπτύσσεται ραγδαία αυτή τη στιγμή.

Η εγχώρια γενετική μας έχει συμβάλει πολύ στην ανάπτυξη της παγκόσμιας επιστήμης. Οι επιστήμονες στη χώρα μας έχουν ανακαλύψει μια σειρά από σημαντικά πρότυπα κληρονομικότητας και μεταβλητότητας.

Ο Yu. A. Filipchenko είναι ο ιδρυτής του πρώτου τμήματος γενετικής στη Ρωσία στο Πανεπιστήμιο της Αγίας Πετρούπολης. Έχει γράψει περισσότερα από δώδεκα βιβλία και μπροσούρες για τη γενετική.

Ο N.I Vavilov πραγματοποίησε εκτεταμένη πειραματική εργασία. Οργάνωσε και πραγματοποίησε περισσότερες από 10 αποστολές σε δυσπρόσιτες περιοχές ξένων χωρών για τη μελέτη των κέντρων προέλευσης των καλλιεργούμενων φυτών. Έγραψε 8 βιβλία, δημιούργησε το All-Union Plant Institute (VIR) με ένα ευρύ δίκτυο τμημάτων και πειραματικών σταθμών. Ο N.I Vavilov ήταν ο διοργανωτής και ο πρώτος διευθυντής της Πανρωσικής Ακαδημίας Γεωργικών Επιστημών και του Ινστιτούτου Γενετικής της Ακαδημίας Επιστημών της ΕΣΣΔ. Ξεκινώντας με πειραματική εργασία στον τομέα της γενετικής του σίτου και της ανοσίας των φυτών. Ο Ν.Ι. Βαβίλοφ προχώρησε σύντομα σε μια ευρεία μελέτη και γενίκευση των συλλεγόμενων υλικών σε όλα τα καλλιεργούμενα φυτά, η οποία του επέτρεψε να ανακαλύψει το νόμο της ομόλογης σειράς κληρονομικής μεταβλητότητας. Ο N.I Vavilov ήταν ένας ταλαντούχος διοργανωτής. Προσκάλεσε μεγάλους γενετιστές από ξένες χώρες στο ινστιτούτο που δημιούργησε. Έτσι, σε αυτό το ινστιτούτο εργάστηκαν επιστήμονες από τις ΗΠΑ - ο Κ. Μπρίτζες και ο Γ. Μέλερ, ο Βούλγαρος επιστήμονας Ντ. Κοστόφ και άλλοι.

Ο N.K Koltsov είναι ο ιδρυτής της πειραματικής βιολογίας. Ήταν ένας λαμπρός οργανωτής της επιστήμης, ο οποίος συγκέντρωσε γύρω του μεγάλο αριθμό φοιτητών, πολλοί από τους οποίους αργότερα έγιναν σημαντικοί επιστήμονες (A. S. Serebrovsky, S. S. Chetverikov, B. L. Astaurov και άλλοι).

Ο G. A. Nadson, μαζί με τον G. S. Filippov, διεξήγαγαν έρευνα το 1925 για να μελετήσουν την επίδραση των ακτίνων Χ στους μύκητες ζύμης. Η εργασία τους απέδειξε τη δυνατότητα πειραματικής λήψης μεταλλαγμένων υπό την επίδραση της ιονίζουσας ακτινοβολίας. Αυτά τα έργα επηρέασαν την ανάπτυξη και την εμφάνιση μιας νέας κατεύθυνσης στη γενετική - τη γενετική της ακτινοβολίας.

Ο G. D. Karpachenko είναι γνωστός για το έργο του στον τομέα του απομακρυσμένου υβριδισμού. Χρησιμοποιώντας το φαινόμενο της πολυπλοειδίας, ήταν ο πρώτος που κατάφερε να αποκτήσει μεσοειδικά υβρίδια φυτών που δεν μπορούν να διασταυρωθούν με τον συνηθισμένο τρόπο. Αυτές οι θεωρητικές εξελίξεις χρησιμοποιούνται πλέον με επιτυχία από τους κτηνοτρόφους στην εργασία τους.

Οι M. E. Lobashev, N. P. Dubinin, N. V. Tsitsin, V. V. Sakharov και άλλοι συνέβαλαν επίσης πολύ στην ανάπτυξη της εγχώριας γενετικής.

Η σημασία της γενετικής για την πρακτική . Η γενετική σήμερα κατέχει ηγετική θέση στη σύγχρονη βιολογία. Οι θεμελιώδεις ανακαλύψεις αυτής της επιστήμης πραγματοποιούνται στην επιλογή φυτών και στην εκτροφή ζώων. Για τον τελευταίο

Με τα χρόνια, δημιουργήθηκαν υβρίδια κριθαριού και σιταριού, κριθαριού και σίκαλης, αναπτύχθηκαν νέες ποικιλίες σιταριού που μπορούν να παράγουν περίπου 100 εκατοστά σιτηρών ανά εκτάριο και ποικιλίες ηλίανθου με υψηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά στους σπόρους στο 55%. Έχουν αναπτυχθεί ποικιλίες πατάτας ανθεκτικές στη φυτόφθορα και ανθεκτικές στον καρκίνο, πολυπλοειδείς ποικιλίες ζαχαρότευτλων και οπωροφόρων δέντρων. Το φαινόμενο της ετέρωσης (πιο ισχυρή ανάπτυξη υβριδίων πρώτης γενιάς σε σύγκριση με τους γονείς τους) χρησιμοποιείται ευρέως στην κτηνοτροφία. Σχεδόν όλες οι πτηνοτροφικές μονάδες της χώρας μας παράγουν κρέας πουλερικών με χρήση κοτόπουλων κρεατοπαραγωγής και τα υβριδικά πουλερικά χρησιμοποιούνται για την παραγωγή αυγών. Το φαινόμενο αυτό χρησιμοποιείται επίσης στη χοιροτροφία και στην εκτροφή βοοειδών.

Σήμερα, χρησιμοποιούνται ανοσογενετικές μέθοδοι για την αποσαφήνιση της προέλευσης των ζώων όταν πωλούνται.

Οι αναπτυγμένες μέθοδοι μεταμόσχευσης γονιμοποιημένων ωαρίων και εμβρύων έχουν βρει εφαρμογή στην αναπαραγωγή ζώων υψηλής παραγωγικότητας.

Οι μέθοδοι γενετικής μηχανικής χρησιμοποιούνται ευρέως στη βιοτεχνολογία (βιομηχανία για την παραγωγή ουσιών που χρειάζονται οι άνθρωποι χρησιμοποιώντας ζωντανούς οργανισμούς). Χρησιμοποιώντας μεθόδους γενετικής μηχανικής, έχουν δημιουργηθεί βιομηχανικά στελέχη μικροοργανισμών που παράγουν ινσουλίνη (θυρεοειδική ορμόνη), ιντερφερόνη, σωματοτροπίνη και άλλες βιολογικά δραστικές ουσίες. Τα μονοκλωνικά αντισώματα που λαμβάνονται με την τεχνολογία υβριδώματος έχουν βρει χρήση στην ιατρική και την κτηνιατρική.

Οι γενετικές μέθοδοι χρησιμοποιούνται στην ιατρική για την έγκαιρη διάγνωση ορισμένων κληρονομικών ασθενειών, προστατεύοντας τον ανθρώπινο οργανισμό από τις αρνητικές επιπτώσεις διαφόρων παραγόντων και ουσιών.

Η γέννηση της γενετικής στο γύρισμα δύο αιώνων (1900) προετοιμάστηκε από όλες τις προηγούμενες εξελίξεις της βιολογικής επιστήμης. XIX αιώνα μπήκε στην ιστορία της βιολογίας χάρη σε δύο μεγάλες ανακαλύψεις: τη θεωρία των κυττάρων που διατύπωσαν οι M. Schleiden και T. Schwann (1838) και το εξελικτικό δόγμα του Charles Darwin (1859). Και οι δύο ανακαλύψεις έπαιξαν καθοριστικό ρόλο στην ανάπτυξη της γενετικής. Η κυτταρική θεωρία, η οποία ανακήρυξε το κύτταρο ως τη βασική δομική και λειτουργική μονάδα όλων των ζωντανών όντων, προκάλεσε αυξημένο ενδιαφέρον για τη μελέτη της δομής του, η οποία αργότερα οδήγησε στην ανακάλυψη των χρωμοσωμάτων και στην περιγραφή της διαδικασίας κυτταρικής διαίρεσης. Με τη σειρά της, η θεωρία του Κάρολου Δαρβίνου αφορούσε τις πιο σημαντικές ιδιότητες των ζωντανών οργανισμών, οι οποίες αργότερα έγιναν αντικείμενο μελέτης της γενετικής - κληρονομικότητα και μεταβλητότητα. Και οι δύο θεωρίες στα τέλη του 19ου αιώνα. ενωμένοι με την ιδέα της ανάγκης ύπαρξης υλικών φορέων αυτών των ιδιοτήτων, οι οποίοι θα πρέπει να βρίσκονται σε κελιά.

Μέχρι τις αρχές του εικοστού αιώνα. όλες οι υποθέσεις για τους μηχανισμούς της κληρονομικότητας ήταν καθαρά εικασιακές. Έτσι, σύμφωνα με τη θεωρία της πανγένεσης του Charles Darwin (1868), μικροσκοπικά σωματίδια διαχωρίζονται από όλα τα κύτταρα του σώματος - gemmules, τα οποία κυκλοφορούν μέσω της κυκλοφορίας του αίματος και εισέρχονται στα γεννητικά κύτταρα. Μετά τη σύντηξη των γεννητικών κυττάρων, κατά την ανάπτυξη ενός νέου οργανισμού, από κάθε πολύτιμο λίθο σχηματίζεται ένα κύτταρο του ίδιου τύπου από το οποίο προήλθε, με όλες τις ιδιότητες, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που απέκτησαν οι γονείς κατά τη διάρκεια της ζωής. Οι ρίζες των απόψεων του Δαρβίνου σχετικά με τον μηχανισμό μετάδοσης χαρακτηριστικών από τους γονείς στους απογόνους μέσω του αίματος βρίσκονται στη φυσική φιλοσοφία των αρχαίων Ελλήνων φιλοσόφων, συμπεριλαμβανομένων των διδασκαλιών του Ιπποκράτη (5ος αιώνας π.Χ.).

Μια άλλη εικαστική υπόθεση της κληρονομικότητας διατυπώθηκε το 1884 από τον K. Nägeli (Γερμανός). Πρότεινε ότι μια ειδική ουσία κληρονομικότητας συμμετέχει στη μετάδοση των κληρονομικών κλίσεων στους απογόνους - το ιδιοπλάσμα, που αποτελείται από μόρια που συλλέγονται στα κύτταρα σε μεγάλες δομές που μοιάζουν με νήματα - τα μικκύλια. Τα μικκύλια συνδέονται σε δέσμες και σχηματίζουν ένα δίκτυο που διαπερνά όλα τα κύτταρα. Το ιδιοπλάσμα υπάρχει τόσο στα γεννητικά κύτταρα όσο και στα σωματικά κύτταρα. Το υπόλοιπο κυτταρόπλασμα δεν συμμετέχει στη μετάδοση κληρονομικών ιδιοτήτων. Χωρίς να υποστηρίζεται από γεγονότα, η υπόθεση του K. Nägeli, ωστόσο, προέβλεψε δεδομένα για την ύπαρξη και τη δομή των υλικών φορέων της κληρονομικότητας.

Ο A. Weisman ήταν ο πρώτος που επεσήμανε τα χρωμοσώματα ως υλικούς φορείς της κληρονομικότητας. Στη θεωρία του, προχώρησε από τα συμπεράσματα του Γερμανού κυτταρολόγου Wilhelm Roux (1883) σχετικά με τη γραμμική διάταξη των κληρονομικών παραγόντων (κόκκους χρωματίνης) στα χρωμοσώματα και τη διαμήκη διάσπαση των χρωμοσωμάτων κατά τη διαίρεση ως πιθανό τρόπο διανομής του κληρονομικού υλικού. Η θεωρία του «βλαστικού πλάσματος μικροβίων» του A. Weissman έλαβε την τελική της μορφή το 1892. Πίστευε ότι στους οργανισμούς υπάρχει μια ειδική ουσία κληρονομικότητας - «πλάσμα μικροβίων». Το υλικό υπόστρωμα του γεννητικού πλάσματος είναι η δομή χρωματίνης των πυρήνων των γεννητικών κυττάρων. Το βλαστικό πλάσμα είναι αθάνατο, μέσω των γεννητικών κυττάρων μεταδίδεται στους απογόνους, ενώ το σώμα του οργανισμού -το σώμα- είναι θνητό. Το γερμπλάσμα αποτελείται από διακριτά σωματίδια - βιοφόρα, καθένα από τα οποία καθορίζει μια ξεχωριστή ιδιότητα των κυττάρων. Τα βιοφόρα ομαδοποιούνται σε καθοριστικούς παράγοντες - σωματίδια που καθορίζουν την εξειδίκευση των κυττάρων. Αυτοί, με τη σειρά τους, συνδυάζονται σε δομές ανώτερης τάξης (ides), από τις οποίες σχηματίζονται χρωμοσώματα (σύμφωνα με την ορολογία του A. Weisman -).

Ο A. Weisman αρνήθηκε την πιθανότητα κληρονομιάς επίκτητων ιδιοτήτων. Πηγή των κληρονομικών αλλαγών, σύμφωνα με τη διδασκαλία του, είναι τα γεγονότα που συμβαίνουν κατά τη διαδικασία της γονιμοποίησης: η απώλεια ορισμένων πληροφοριών (μείωση) κατά την ωρίμανση των γεννητικών κυττάρων και η ανάμειξη καθοριστικών παραγόντων του πατέρα και της μητέρας, που οδηγεί στην εμφάνιση νέων ακινήτων. Η θεωρία του A. Weisman είχε τεράστιο αντίκτυπο στην ανάπτυξη της γενετικής, καθορίζοντας την περαιτέρω κατεύθυνση της γενετικής έρευνας.

Μέχρι τις αρχές του εικοστού αιώνα. δημιουργήθηκαν πραγματικές προϋποθέσεις για την ανάπτυξη της γενετικής επιστήμης. Η εκ νέου ανακάλυψη των νόμων του G. Mendel το 1900 έπαιξε καθοριστικό ρόλο. Ο Τσέχος ερασιτέχνης ερευνητής, μοναχός της Μονής Brunn Gregor Mendel διατύπωσε τους βασικούς νόμους της κληρονομικότητας το 1865. Αυτό έγινε δυνατό χάρη στην ανάπτυξη της πρώτης επιστημονικής γενετικής μεθόδου, η οποία ονομάστηκε «υβριδολογική». Βασίστηκε σε ένα σύστημα διασταυρώσεων, το οποίο κατέστησε δυνατή την αποκάλυψη προτύπων κληρονομικότητας χαρακτηριστικών. Ο Μέντελ διατύπωσε τρεις νόμους και τον κανόνα της «καθαρότητας των παιχνιδιών», που θα συζητηθούν λεπτομερώς στην επόμενη διάλεξη. Όχι λιγότερο (και ίσως περισσότερο) σημαντικό ήταν ότι ο Mendel εισήγαγε την έννοια των κληρονομικών κλίσεων (πρωτότυπα γονιδίων), που χρησιμεύουν ως η υλική βάση για την ανάπτυξη χαρακτηριστικών, και εξέφρασε μια λαμπρή εικασία για το ζεύγος τους ως αποτέλεσμα της συγχώνευσης «καθαροί» γαμέτες.

Η έρευνα του Μέντελ και οι απόψεις του για τον μηχανισμό της κληρονομικότητας ήταν αρκετές δεκαετίες μπροστά από την ανάπτυξη της επιστήμης. Ακόμη και οι εικασιακές υποθέσεις σχετικά με τη φύση της κληρονομικότητας που συζητήθηκαν παραπάνω διατυπώθηκαν αργότερα. Τα χρωμοσώματα δεν είχαν ακόμη ανακαλυφθεί και η διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης, η οποία αποτελεί τη βάση της μετάδοσης κληρονομικών πληροφοριών από τους γονείς στους απογόνους, δεν είχε περιγραφεί. Από αυτή την άποψη, οι σύγχρονοι, ακόμη και εκείνοι που, όπως ο Κάρολος Δαρβίνος, ήταν εξοικειωμένοι με τα έργα του G. Mendel, δεν κατάφεραν να εκτιμήσουν την ανακάλυψή του. Για 35 χρόνια δεν ήταν περιζήτητο από τη βιολογική επιστήμη.

Η δικαιοσύνη θριάμβευσε το 1900, όταν ακολούθησε μια δευτερεύουσα εκ νέου ανακάλυψη των νόμων του Μέντελ, ταυτόχρονα και ανεξάρτητα, από τρεις επιστήμονες: τους G. de Vries (Ολλανδός), K. Correns (Γερμανός) και E. Cermak (Αυστριακός). Επαναλαμβάνοντας τα πειράματα του Μέντελ, επιβεβαίωσαν την καθολική φύση των μοτίβων που ανακάλυψε. Ο Μέντελ άρχισε να θεωρείται ο ιδρυτής της γενετικής και η ανάπτυξη αυτής της επιστήμης ξεκίνησε το 1900.

Στην ιστορία της γενετικής, συνήθως διακρίνονται δύο περίοδοι: η πρώτη είναι η περίοδος της κλασικής ή τυπικής γενετικής (1900-1944) και η δεύτερη είναι η περίοδος της μοριακής γενετικής, η οποία συνεχίζεται μέχρι σήμερα. Το κύριο χαρακτηριστικό της πρώτης περιόδου είναι ότι η φύση των υλικών φορέων της κληρονομικότητας παρέμενε άγνωστη. Η έννοια του «γονιδίου», ενός αναλόγου του μεντελιανού κληρονομικού παράγοντα, που εισήγαγε ο Δανός γενετιστής V. Johansen, ήταν αφηρημένη. Ακολουθεί ένα απόσπασμα από το έργο του του 1909: «Οι ιδιότητες ενός οργανισμού καθορίζονται από ειδικές, υπό ορισμένες συνθήκες, διαχωρισμένες μεταξύ τους και επομένως σε κάποιο βαθμό ανεξάρτητες μονάδες ή στοιχεία στα γεννητικά κύτταρα, τα οποία ονομάζουμε γονίδια. Προς το παρόν είναι αδύνατο να σχηματίσουμε κάποια συγκεκριμένη ιδέα για τη φύση των γονιδίων, μπορούμε μόνο να αρκεστούμε στο γεγονός ότι υπάρχουν πραγματικά τέτοια στοιχεία. Είναι όμως χημικές οντότητες; Δεν ξέρουμε τίποτα για αυτό ακόμα». Παρά την έλλειψη γνώσης για τη φυσικοχημική φύση του γονιδίου, ήταν κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου που ανακαλύφθηκαν οι βασικοί νόμοι της γενετικής και αναπτύχθηκαν γενετικές θεωρίες που αποτέλεσαν το θεμέλιο αυτής της επιστήμης.

Η εκ νέου ανακάλυψη των νόμων του Μέντελ το 1900 οδήγησε στην ταχεία διάδοση των διδασκαλιών του και σε πολυάριθμες, πιο συχνά επιτυχημένες, προσπάθειες ερευνητών σε διάφορες χώρες σε διαφορετικά αντικείμενα (κοτόπουλα, πεταλούδες, τρωκτικά κ.λπ.) να επιβεβαιώσουν την καθολική φύση των νόμων του. Κατά τη διάρκεια αυτών των πειραμάτων, αποκαλύφθηκαν νέα πρότυπα κληρονομικότητας. Το 1906, οι Άγγλοι επιστήμονες W. Batson και R. Punnett περιέγραψαν την πρώτη περίπτωση απόκλισης από τους νόμους του Mendel, που αργότερα ονομάστηκε γονιδιακή σύνδεση. Την ίδια χρονιά, ο Άγγλος γενετιστής L. Doncaster, σε πειράματα με μια πεταλούδα, ανακάλυψε το φαινόμενο της σύνδεσης ενός χαρακτηριστικού με το φύλο. Παράλληλα, στις αρχές του εικοστού αιώνα. Ξεκινά η μελέτη των επίμονων κληρονομικών αλλαγών στις μεταλλάξεις (G. de Vries, S. Korzhinsky), και εμφανίζονται οι πρώτες εργασίες για τη γενετική πληθυσμού. Το 1908, οι G. Hardy και V. Weinberg διατύπωσαν τον βασικό νόμο της πληθυσμιακής γενετικής σχετικά με τη σταθερότητα των γονιδιακών συχνοτήτων.

Όμως οι πιο σημαντικές μελέτες της περιόδου της κλασικής γενετικής ήταν τα έργα του εξέχοντος Αμερικανού γενετιστή T. Morgan και των μαθητών του. Ο Τ. Μόργκαν είναι ο ιδρυτής και ηγέτης της μεγαλύτερης γενετικής σχολής στον κόσμο, από την οποία προέκυψε ένας ολόκληρος γαλαξίας ταλαντούχων γενετιστών. Στην έρευνά του, ο Morgan ήταν ο πρώτος που χρησιμοποίησε τη μύγα Drosophila, η οποία έγινε αγαπημένο γενετικό αντικείμενο και συνεχίζει να είναι και σήμερα. Η μελέτη του φαινομένου της γονιδιακής σύνδεσης, που ανακαλύφθηκε από τους W. Betson και R. Punnett, επέτρεψε στον Morgan να διατυπώσει τις βασικές αρχές της χρωμοσωμικής θεωρίας της κληρονομικότητας, τις οποίες θα εξετάσουμε αναλυτικά παρακάτω. Η κύρια θέση αυτής της βασικής γενετικής θεωρίας ήταν ότι τα γονίδια είναι διατεταγμένα σε γραμμική σειρά στο χρωμόσωμα, όπως τα σφαιρίδια σε μια χορδή. Ωστόσο, ακόμη και το 1937, ο Morgan έγραψε ότι δεν υπήρχε συμφωνία μεταξύ των γενετιστών σχετικά με τη φύση του γονιδίου - αν ήταν αληθινά ή αφηρημένα. Σημείωσε όμως ότι σε κάθε περίπτωση, το γονίδιο σχετίζεται με ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα και μπορεί να εντοπιστεί εκεί μέσω καθαρής γενετικής ανάλυσης.

Ο Morgan και οι συνεργάτες του (T. Paynter, K. Bridges, A. Sturtevant, κ.λπ.) πραγματοποίησαν μια σειρά από άλλες εξαιρετικές μελέτες: αναπτύχθηκε η αρχή της γενετικής χαρτογράφησης, δημιουργήθηκε μια χρωμοσωμική θεωρία προσδιορισμού φύλου και η δομή του μελετήθηκαν τα χρωμοσώματα πολυτενίου.

Ένα σημαντικό γεγονός στην περίοδο της κλασικής γενετικής ήταν η ανάπτυξη εργασιών για την τεχνητή μεταλλαξιογένεση, τα πρώτα δεδομένα για τα οποία ελήφθησαν το 1925 στην ΕΣΣΔ από τον G.A. Nadson και T.S. Filippov σε πειράματα για την ακτινοβόληση κυττάρων ζυμομύκητα με ράδιο. Καθοριστικής σημασίας για την ανάπτυξη της εργασίας προς αυτή την κατεύθυνση ήταν τα πειράματα του Αμερικανού γενετιστή G. Meller σχετικά με τις επιπτώσεις των ακτίνων Χ στη Drosophila και η ανάπτυξη μεθόδων ποσοτικής καταγραφής μεταλλάξεων. Το έργο του G. Möller οδήγησε σε έναν τεράστιο αριθμό πειραματικών μελετών που χρησιμοποιούν ακτίνες Χ σε διάφορα αντικείμενα. Ως αποτέλεσμα, καθιερώθηκε η καθολική μεταλλαξιογόνο δράση τους. Αργότερα ανακαλύφθηκε ότι άλλα είδη ακτινοβολίας, όπως η υπεριώδης ακτινοβολία, καθώς και η υψηλή θερμοκρασία και ορισμένες χημικές ουσίες, έχουν επίσης μεταλλαξιογόνο δράση. Τα πρώτα χημικά μεταλλαξιογόνα ανακαλύφθηκαν τη δεκαετία του '30. στην ΕΣΣΔ στα πειράματα του V.V. Σαχάροβα, Μ.Ε. Lobashev και S.M. Gershenzon και τους υπαλλήλους τους. Λίγα χρόνια αργότερα, η κατεύθυνση αυτή απέκτησε ευρεία εμβέλεια, ιδιαίτερα χάρη στην έρευνα του A.I. Rapoport στην ΕΣΣΔ και S. Auerbach στην Αγγλία.

Η έρευνα στον τομέα της πειραματικής μεταλλαξιογένεσης οδήγησε σε ταχεία πρόοδο στην κατανόηση της διαδικασίας μετάλλαξης και στη διευκρίνιση ορισμένων θεμάτων που σχετίζονται με τη λεπτή δομή του γονιδίου.

Ένας άλλος σημαντικός τομέας της γενετικής έρευνας κατά την περίοδο της κλασικής γενετικής αφορούσε τη μελέτη του ρόλου των γενετικών διεργασιών στην εξέλιξη. Τα θεμελιώδη έργα σε αυτήν την περιοχή ανήκουν στους S. Wright, R. Fisher, J. Haldane και S.S. Τσετβερίκοφ. Με τα έργα τους επιβεβαίωσαν την ορθότητα των βασικών αρχών του Δαρβινισμού και συνέβαλαν στη δημιουργία μιας νέας σύγχρονης συνθετικής θεωρίας της εξέλιξης, που είναι αποτέλεσμα σύνθεσης της θεωρίας του Δαρβίνου και της πληθυσμιακής γενετικής.

Από το 1940 ξεκίνησε η δεύτερη περίοδος στην ανάπτυξη της παγκόσμιας γενετικής, η οποία ονομάστηκε μοριακή, σύμφωνα με την ηγετική θέση αυτής της κατεύθυνσης της γενετικής επιστήμης. Ο κύριος ρόλος στην ταχεία άνοδο της μοριακής γενετικής έπαιξε η στενή συμμαχία βιολόγων με επιστήμονες από άλλους τομείς της φυσικής επιστήμης (φυσική, μαθηματικά, κυβερνητική, χημεία), στον απόηχο της οποίας έγιναν ορισμένες σημαντικές ανακαλύψεις. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, οι επιστήμονες καθόρισαν τη χημική φύση του γονιδίου, καθόρισαν τους μηχανισμούς δράσης και ελέγχου του και έκαναν πολλές ακόμη σημαντικές ανακαλύψεις που μετέτρεψαν τη γενετική σε έναν από τους κύριους βιολογικούς κλάδους που καθορίζουν την πρόοδο της σύγχρονης φυσικής επιστήμης. Οι ανακαλύψεις της μοριακής γενετικής δεν διέψευσαν, αλλά αποκάλυψαν μόνο τους βαθείς μηχανισμούς αυτών των γενετικών προτύπων που αποκαλύφθηκαν από επίσημους γενετιστές.

Η εργασία των J. Beadle και E. Tetum (ΗΠΑ) διαπίστωσε ότι οι μεταλλάξεις στο καλούπι ψωμιού Neurospora crassa μπλοκάρουν διάφορα στάδια του κυτταρικού μεταβολισμού. Οι συγγραφείς πρότειναν ότι τα γονίδια ελέγχουν τη βιοσύνθεση των ενζύμων. Προέκυψε μια διατριβή: «ένα γονίδιο, ένα ένζυμο». Το 1944, μια μελέτη για τον γενετικό μετασχηματισμό σε βακτήρια που πραγματοποιήθηκε από Αμερικανούς επιστήμονες (O. Avery, K. McLeod και M. McCarthy) έδειξε ότι το DNA είναι ο φορέας της γενετικής πληροφορίας. Αυτό το συμπέρασμα επιβεβαιώθηκε αργότερα με τη μελέτη του φαινομένου της μεταγωγής (J. Lederberg και M. Zinder, 1952) - της μεταφοράς πληροφοριών από ένα βακτηριακό κύτταρο σε άλλο χρησιμοποιώντας DNA φάγου.

Οι αναφερόμενες μελέτες προσδιόρισαν ένα αυξημένο ενδιαφέρον για τη μελέτη της δομής του DNA, που είχε ως αποτέλεσμα τη δημιουργία το 1953 ενός μοντέλου του μορίου DNA από τους J. Watson (Αμερικανός βιολόγος) και F. Crick (Αγγλος χημικός). Ονομάστηκε διπλή έλικα επειδή, σύμφωνα με το μοντέλο, είναι κατασκευασμένη από δύο πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες στριμμένες σε μια σπείρα. Το DNA είναι ένα πολυμερές του οποίου τα μονομερή είναι νουκλεοτίδια. Κάθε νουκλεοτίδιο αποτελείται από μια δεοξυριβόζη σακχάρου πέντε άνθρακα, ένα υπόλειμμα φωσφορικού οξέος και μία από τις τέσσερις αζωτούχες βάσεις (αδενίνη, γουανίνη, κυτοσίνη και θυμίνη). Αυτή η εργασία έπαιξε σημαντικό ρόλο στην περαιτέρω ανάπτυξη της γενετικής και της μοριακής βιολογίας.

Με βάση αυτό το μοντέλο, υποτέθηκε αρχικά ένας ημι-συντηρητικός μηχανισμός σύνθεσης DNA (F. Crick) και στη συνέχεια αποδείχθηκε πειραματικά (M. Meselson and F. Stahl, 1957), στον οποίο το μόριο DNA χωρίζεται σε δύο απλές αλυσίδες, η καθεμία του οποίου χρησιμεύει πρότυπο για τη σύνθεση της θυγατρικής αλυσίδας. Η σύνθεση βασίζεται στην αρχή της συμπληρωματικότητας, που ορίστηκε προηγουμένως από τον E. Chargaff (1945), σύμφωνα με την οποία οι αζωτούχες βάσεις δύο αλυσίδων DNA βρίσκονται απέναντι η μία από την άλλη ανά ζεύγη, με την αδενίνη να συνδέεται μόνο με τη θυμίνη (Α-Τ) και τη γουανίνη. σε κυτοσίνη (G-C). Μία από τις συνέπειες της δημιουργίας του μοντέλου ήταν η αποκρυπτογράφηση του γενετικού κώδικα - η αρχή της καταγραφής γενετικών πληροφοριών. Πολλές επιστημονικές ομάδες σε διάφορες χώρες έχουν εργαστεί πάνω σε αυτό το πρόβλημα. Η επιτυχία ήρθε στον Αμέρ. ο γενετιστής M. Nirenberg (βραβευμένος με Νόμπελ), στο εργαστήριο του οποίου αποκρυπτογραφήθηκε η πρώτη κωδική λέξη, το κωδικόνιο. Αυτή η λέξη έγινε η τριπλέτα YYY, μια ακολουθία τριών νουκλεοτιδίων με την ίδια αζωτούχα βάση - ουρακίλη. Παρουσία ενός μορίου mRNA που αποτελείται από μια αλυσίδα τέτοιων νουκλεοτιδίων, συντέθηκε μια μονότονη πρωτεΐνη που περιέχει διαδοχικά συνδεδεμένα υπολείμματα του ίδιου αμινοξέος - φαινυλαλανίνη. Η περαιτέρω αποκρυπτογράφηση του κώδικα ήταν θέμα τεχνολογίας: χρησιμοποιώντας πίνακες με διαφορετικούς συνδυασμούς βάσεων σε κωδικόνια, οι επιστήμονες συνέταξαν έναν πίνακα κωδικών. Προσδιορίστηκαν όλα τα χαρακτηριστικά του γενετικού κώδικα: καθολικότητα, τριπλότητα, εκφυλισμός και μη επικάλυψη. Η αποκωδικοποίηση του γενετικού κώδικα ως προς τη σημασία του για την ανάπτυξη της επιστήμης και της πρακτικής συγκρίνεται με την ανακάλυψη της πυρηνικής ενέργειας στη φυσική.

Μετά την αποκρυπτογράφηση του γενετικού κώδικα και τον καθορισμό της αρχής της καταγραφής γενετικών πληροφοριών, οι επιστήμονες άρχισαν να σκέφτονται πώς οι πληροφορίες μεταφέρονται από το DNA στην πρωτεΐνη. Η έρευνα για αυτό το πρόβλημα ολοκληρώθηκε με μια πλήρη περιγραφή του μηχανισμού για την πραγματοποίηση γενετικής πληροφορίας, ο οποίος περιλαμβάνει δύο στάδια: τη μεταγραφή και τη μετάφραση.

Μετά τον προσδιορισμό της χημικής φύσης του γονιδίου και της αρχής της δράσης του, προέκυψε το ερώτημα πώς ρυθμίζεται το έργο των γονιδίων. Ακούστηκε για πρώτη φορά στις μελέτες των Γάλλων βιοχημικών F. Jacob και J. Monod (1960), οι οποίοι ανέπτυξαν ένα σχήμα για τη ρύθμιση μιας ομάδας γονιδίων που ελέγχουν τη διαδικασία της ζύμωσης της λακτόζης σε ένα κύτταρο E. coli. Εισήγαγαν την έννοια του βακτηριακού οπερονίου ως ένα σύμπλεγμα που ενώνει όλα τα γονίδια (τόσο τα δομικά όσο και τα ρυθμιστικά γονίδια) που εξυπηρετούν οποιοδήποτε μέρος του μεταβολισμού. Αργότερα, η ορθότητα του σχήματός τους αποδείχθηκε πειραματικά μελετώντας διάφορες μεταλλάξεις που επηρεάζουν διάφορες δομικές μονάδες του οπερονίου.

Σταδιακά, αναπτύχθηκε ένα σχήμα για τον μηχανισμό ρύθμισης των ευκαρυωτικών γονιδίων. Αυτό διευκολύνθηκε από την καθιέρωση της ασυνεχούς δομής ορισμένων γονιδίων και την περιγραφή του μηχανισμού ματίσματος.

Επηρεασμένος από την πρόοδο στη μελέτη της δομής και της λειτουργίας των γονιδίων στις αρχές της δεκαετίας του '70. ΧΧ αιώνα Οι γενετιστές σκέφτηκαν να τα χειριστούν, πρώτα απ 'όλα, μεταφέροντάς τα από κύτταρο σε κύτταρο. Έτσι εμφανίστηκε μια νέα κατεύθυνση γενετικής έρευνας - η γενετική μηχανική.

Η βάση για την ανάπτυξη αυτής της κατεύθυνσης διαμορφώθηκε από πειράματα κατά τα οποία αναπτύχθηκαν μέθοδοι για τη λήψη μεμονωμένων γονιδίων. Το 1969, στο εργαστήριο του J. Beckwith, το οπερόνιο της λακτόζης απομονώθηκε από το χρωμόσωμα E. coli χρησιμοποιώντας το φαινόμενο της μεταγωγής. Το 1970, μια ομάδα με επικεφαλής τον G. Corano πραγματοποίησε την πρώτη χημική σύνθεση του γονιδίου. Το 1973, αναπτύχθηκε μια μέθοδος για τη λήψη θραυσμάτων DNA - δότες γονιδίων - χρησιμοποιώντας περιοριστικά ένζυμα που κόβουν το μόριο DNA. Και τέλος, μια μέθοδος για τη λήψη γονιδίων αναπτύχθηκε με βάση το φαινόμενο της αντίστροφης μεταγραφής, που ανακαλύφθηκε το 1975 από τους D. Baltimore και G. Temin. Για την εισαγωγή ξένων γονιδίων στα κύτταρα, κατασκευάστηκαν διάφοροι φορείς - μόρια φορείς - που πραγματοποίησαν τη διαδικασία μεταφοράς με βάση πλασμίδια, ιούς, βακτηριοφάγους και τρανσποζόνια (κινητά γενετικά στοιχεία). Το σύμπλεγμα φορέα-γονιδίου ονομάστηκε ανασυνδυασμένο μόριο. Το πρώτο μόριο ανασυνδυασμένου φάγου που βασίζεται σε DNA κατασκευάστηκε το 1974 (R. Murray και D. Murray). Το 1975 αναπτύχθηκαν μέθοδοι για την κλωνοποίηση κυττάρων και φάγων με εισαγόμενα γονίδια.

Ήδη στις αρχές της δεκαετίας του '70. Ελήφθησαν τα πρώτα αποτελέσματα πειραμάτων στον τομέα της γενετικής μηχανικής. Έτσι, ένα ανασυνδυασμένο μόριο που περιέχει δύο διαφορετικά γονίδια ανθεκτικότητας στα αντιβιοτικά (τετρακυκλίνη και στρεπτομυκίνη) εισήχθη σε ένα κύτταρο Ε. coli, μετά το οποίο το κύτταρο απέκτησε αντοχή και στα δύο φάρμακα.

Το σύνολο των φορέων και των εισαγόμενων γονιδίων σταδιακά επεκτάθηκε και η τεχνολογία μεταφοράς βελτιώθηκε. Αυτό κατέστησε δυνατή την ευρεία χρήση μεθόδων γενετικής μηχανικής για βιομηχανικούς σκοπούς (βιοτεχνολογία), κυρίως προς το συμφέρον της ιατρικής και της γεωργίας. Τα βακτήρια σχεδιάστηκαν για να παράγουν βιολογικά δραστικές ουσίες. Αυτό κατέστησε δυνατή τη δημιουργία στην απαιτούμενη κλίμακα της σύνθεσης τέτοιων φαρμάκων που είναι απαραίτητα για τον άνθρωπο όπως η ινσουλίνη, η σωματοστατίνη, η ιντερφερόνη, η τρυπτοφάνη κ.λπ. Δημιουργήθηκε ένας μεγάλος αριθμός διαγονιδιακών φυτών που έγιναν ιδιοκτήτες πολύτιμων ιδιοτήτων (αντοχή σε παράσιτα, ξηρασία , υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη κ.λπ.) ως αποτέλεσμα εισαγωγής ξένων γονιδίων στο γονιδίωμά τους.

Στη δεκαετία του '70 άρχισε η εργασία για τον προσδιορισμό της αλληλουχίας των γονιδιωμάτων διαφόρων αντικειμένων, από βακτηριοφάγους έως ανθρώπους.

Ιδιαίτερη προσοχή αξίζει το διεθνές γενετικό πρόγραμμα «Human Genome», στόχος του οποίου είναι η πλήρης αποκρυπτογράφηση του ανθρώπινου γενετικού κώδικα και η χαρτογράφηση των χρωμοσωμάτων του. Στο μέλλον, σχεδιάζεται εντατική ανάπτυξη ενός νέου τομέα ιατρικής γενετικής - γονιδιακής θεραπείας, η οποία θα συμβάλει στη μείωση του κινδύνου εκδήλωσης επιβλαβών γονιδίων και ως εκ τούτου θα περιορίσει το γενετικό φορτίο στο μέγιστο.

Ιστορία της ανάπτυξης της γενετικής στη Ρωσία

Ο σχηματισμός της γενετικής στη Ρωσία συνέβη τη δεύτερη δεκαετία του εικοστού αιώνα. Ο ιδρυτής της πρώτης εγχώριας σχολής γενετιστών ήταν ο Γιούρι Αλεξάντροβιτς Φιλιπτσένκο. Το 1916, άρχισε να δίνει διαλέξεις στο Πανεπιστήμιο της Αγίας Πετρούπολης «Το Δόγμα της Κληρονομικότητας και της Εξέλιξης», στο οποίο έδωσε κεντρική θέση στους νόμους του Μέντελ και στην έρευνα του Τ. Μόργκαν. Έκανε μια εξουσιοδοτημένη μετάφραση του βιβλίου του Morgan «The Gene Theory». Επιστημονικά ενδιαφέροντα του Yu.A. Ο Filipchenko βρισκόταν στον τομέα της κληρονομικότητας και της μεταβλητότητας των ποιοτικών και ποσοτικών χαρακτηριστικών. Έδωσε ιδιαίτερη προσοχή στα στατιστικά πρότυπα μεταβλητότητας. Yu.A. Ο Filipchenko έγραψε μια σειρά από εξαιρετικά βιβλία, μεταξύ των οποίων το εγχειρίδιο "Γενετική", από το οποίο σπούδασαν αρκετές γενιές βιολόγων στη χώρα μας.

Την ίδια περίοδο, δημιουργήθηκαν δύο ακόμη επιστημονικές γενετικές σχολές: η μία στο Ινστιτούτο Πειραματικής Βιολογίας (Μόσχα) υπό την ηγεσία του Nikolai Konstantinovich Koltsov, η άλλη υπό την ηγεσία του Nikolai Ivanovich Vavilov άρχισε να δημιουργείται στο Saratov, όπου βρισκόταν. εξελέγη καθηγητής πανεπιστημίου και τελικά ιδρύθηκε στο Λένινγκραντ με βάση το Πανενωσιακό Ινστιτούτο Φυτικής Καλλιέργειας (VIR).

Ν.Κ. Ο Κόλτσοφ ήταν επικεφαλής του μεγάλου Ερευνητικού Ινστιτούτου Πειραματικής Βιολογίας στη Μόσχα. Ήταν ο πρώτος που εξέφρασε την ιδέα της μακρομοριακής οργάνωσης φορέων κληρονομικότητας (χρωμοσωμάτων) και του αυτοδιπλασιασμού τους ως μηχανισμού μετάδοσης γενετικών πληροφοριών. Ιδέες Ν.Κ. Ο Κόλτσοφ είχε ισχυρή επιρροή σε διάσημους επιστήμονες εκείνης της περιόδου, όχι μόνο βιολόγους, αλλά και φυσικούς, των οποίων οι μελέτες για τη δομή των γονιδίων οδήγησαν στην ανάπτυξη της μοριακής γενετικής. Από την επιστημονική σχολή του Ν.Κ. Ο Κόλτσοφ συμπεριέλαβε εξέχοντες γενετιστές όπως ο A.S. Serebrovsky, B.L. Astaurov, N.P. Dubinin, N.V. Timofeev-Resovsky, V.V. Ζαχάρωφ και άλλοι.

Ο εξαιρετικός γενετιστής και κτηνοτρόφος N.I. Ο Βαβίλοφ κέρδισε ευρεία αναγνώριση για το έργο του στη μελέτη της παγκόσμιας γεωργίας και των φυτικών πόρων. Είναι ο συγγραφέας του δόγματος των κέντρων προέλευσης και της ποικιλότητας των καλλιεργούμενων φυτών και του δόγματος της ανοσίας, καθώς και του νόμου των ομόλογων σειρών στην κληρονομική μεταβλητότητα. Επιπλέον, δημιούργησε μια παγκόσμια συλλογή γεωργικών και τεχνικών φυτών, συμπεριλαμβανομένης της περίφημης συλλογής ποικιλιών σιταριού. N.I. Ο Βαβίλοφ απολάμβανε μεγάλη εξουσία όχι μόνο μεταξύ εγχώριων αλλά και μεταξύ ξένων επιστημόνων. Επιστήμονες από όλο τον κόσμο ήρθαν να εργαστούν στο All-Union Institute of Plant Growing (VIR) που δημιούργησε στο Λένινγκραντ. Αναγνώριση των προσόντων του Ν.Ι. Ο Βαβίλοφ εξελέγη πρόεδρος του Διεθνούς Γενετικού Συνεδρίου, το οποίο έλαβε χώρα το 1937 στο Εδιμβούργο. Ωστόσο, οι συνθήκες δεν επέτρεψαν στον Ν.Ι. Vavilov να παραστεί σε αυτό το συνέδριο.

Μια σοβαρή συμβολή στην ανάπτυξη της θεωρητικής γενετικής είχε η έρευνα του καθηγητή του Πανεπιστημίου της Μόσχας Alexander Sergeevich Serebrovsky και των νεαρών συναδέλφων του N.P. Dubinina, B.N. Σιντόροβα, Ι.Ι. Agol και άλλοι. Το 1929 ανακάλυψαν το φαινόμενο του σταδιακού αλληλισμού στη Δροσόφιλα, το οποίο έγινε το πρώτο βήμα προς την εγκατάλειψη της ιδέας του αδιαίρετου γονιδίου, που είχε καθιερωθεί στους γενετιστές. Διατυπώθηκε μια κεντρική θεωρία γονιδιακής δομής, σύμφωνα με την οποία ένα γονίδιο αποτελείται από μικρότερες υπομονάδες – κέντρα που μπορούν να μεταλλάσσονται ανεξάρτητα το ένα από το άλλο. Αυτές οι μελέτες λειτούργησαν ως ώθηση για την ανάπτυξη εργασιών σχετικά με τη μελέτη της δομής και της λειτουργίας του γονιδίου, η οποία είχε ως αποτέλεσμα την ανάπτυξη της σύγχρονης έννοιας της περίπλοκης εσωτερικής οργάνωσης του γονιδίου. Αργότερα (το 1966), για μια σειρά εργασιών στον τομέα της θεωρίας των μεταλλάξεων, ο Ν.Π. Ο Ντουμπινίν τιμήθηκε με το Βραβείο Λένιν.

Στις αρχές της δεκαετίας του '40. ΧΧ αιώνα Στην ΕΣΣΔ, η γενετική ήταν στην ακμή της. Πέραν των προαναφερθέντων, πρέπει να σημειωθούν τα έργα του B.L. Astaurov σχετικά με τη ρύθμιση του σεξ στους μεταξοσκώληκες με γενετικές μεθόδους. κυτταρογενετικές μελέτες Γ.Α. Levitsky, έργα του A.A. Σαπεγίνα, Κ.Κ. Meister, A.R. Zhebraka, N.V. Tsitsin για τη γενετική και την αναπαραγωγή φυτών. Μ.Φ. Ivanov σχετικά με τη γενετική και την εκτροφή ζώων· V.V. Σαχάροβα, Μ.Ε. Lobasheva, S.M. Gershenzona, Ι.Α. Rapoport για τη χημική μεταλλαξιογένεση; S.G. Levit και S.N. Davidenkov για την ανθρώπινη γενετική και το έργο πολλών άλλων ταλαντούχων επιστημόνων.

Ωστόσο, η πολιτική κατάσταση της αντιπαράθεσης με τον καπιταλιστικό κόσμο που είχε αναπτυχθεί στην ΕΣΣΔ στις αρχές του Β' Παγκοσμίου Πολέμου οδήγησε σε διώξεις επιστημόνων που εργάζονταν στον τομέα της γενετικής, που κηρύχθηκε ιδεαλιστική αστική επιστήμη και οι οπαδοί της κηρύχθηκαν πράκτορες. του παγκόσμιου ιμπεριαλισμού. Η καταστολή έπεσε στα κεφάλια πολλών διάσημων επιστημόνων, συμπεριλαμβανομένου του N.I. Βαβίλοβα, Μ.Ε. Lobasheva, G.D. Karpechenko, S.M. Gershenzon και πολλοί, πολλοί άλλοι. Η γενετική έχει καθυστερήσει αρκετές δεκαετίες πίσω. Το T.D. έπαιξε σημαντικό ρόλο στην κατάρρευση της γενετικής επιστήμης. Λυσένκο. Όντας ένας απλός γεωπόνος, δεν μπορούσε να ανέλθει στο επίπεδο της κλασικής γενετικής με τις αφηρημένες ιδέες της για το γονίδιο και ως εκ τούτου απλώς αρνήθηκε τους νόμους του Mendel, τη χρωμοσωμική θεωρία του Morgan για την κληρονομικότητα και το δόγμα των μεταλλάξεων. Ο Λυσένκο κάλυψε την επιστημονική του ασυνέπεια με γενναιόδωρες υποσχέσεις για ταχεία άνοδο της γεωργίας χρησιμοποιώντας τις μεθόδους που υποστήριξε για την αλλαγή των φυτών υπό την επίδραση των συνθηκών καλλιέργειας, οι οποίες κέρδισαν την υποστήριξη του I.V. Ο Στάλιν. Ως ασπίδα, ο Lysenko χρησιμοποίησε τα έργα του εξαιρετικού κτηνοτρόφου I.V. Μιχουρίνα. Σε αντίθεση με την παγκόσμια επιστήμη, η γενετική μας άρχισε να ονομάζεται Michurin's. Μια τέτοια «τιμή» οδήγησε στη φήμη του Michurin ως οπαδού των ιδεών του Lysenko, η οποία δεν άφησε τον επιστήμονα ακόμη και μετά την κατάρρευση των δραστηριοτήτων του τελευταίου. Μάλιστα, ο I.V. Ο Michurin ήταν ένας εξαιρετικός πρακτικός κτηνοτρόφος και καλλιεργητής φρούτων που ποτέ δεν είχε καμία σχέση με την ανάπτυξη των θεωρητικών θεμελίων της γενετικής επιστήμης.

Η εγχώρια επιστήμη καθαρίστηκε τελικά από τον «λυσενκοϊσμό» μόνο στα μέσα της δεκαετίας του '60. Πολλοί από τους επιστήμονες που υπέφεραν από καταστολή βγήκαν από το «υπόγειο», εκείνοι που κατάφεραν να επιβιώσουν, συμπεριλαμβανομένου του N.V. Timofeev-Resovsky, M.E. Lobashov, V.V. Ζαχάρωφ και άλλοι. Οι παραδόσεις που διατήρησαν και οι μεγάλες δυνατότητες που ενυπάρχουν στους μαθητές τους συνέβαλαν στην ταχεία πρόοδο, αν και η υστέρηση σε σχέση με το παγκόσμιο επίπεδο, φυσικά, έγινε αισθητή. Παρόλα αυτά, μια νέα γενιά εγχώριων γενετιστών αναδυόταν, που έμελλε να φέρει αυτή την επιστήμη στο προηγούμενο επίπεδο. Και πάλι, οι τάξεις των παγκοσμίου φήμης επιστημόνων αναπληρώθηκαν με ρωσικά ονόματα: A.N. Belozersky, V.A. Engelhardt, S.I. Alikhanyan, R.B. Khesina, A.S. Spirina, S.V. Σεστάκοβα, Σ.Γ. Inge-Vechtomova, Yu.P. Altukhov και πολλοί άλλοι.

Ωστόσο, νέες κοινωνικές αναταραχές που προκλήθηκαν από την περεστρόικα, που οδήγησαν σε εκροή επιστημονικού προσωπικού στο εξωτερικό, εμπόδισαν και πάλι την επιστήμη μας να αποκτήσει την κατάλληλη θέση. Μπορούμε μόνο να ελπίζουμε ότι η νεότερη γενιά, στηριζόμενη στα θεμέλια που έθεσαν οι προηγούμενοι διακοσμητές, θα μπορέσει να εκπληρώσει αυτήν την ευγενή αποστολή.

Η προέλευση της γενετικής, όπως κάθε επιστήμη, θα πρέπει να αναζητηθεί στην πράξη. Η γενετική προέκυψε σε σχέση με την εκτροφή οικόσιτων ζώων και την καλλιέργεια φυτών, καθώς και με την ανάπτυξη της ιατρικής. Από τότε που ο άνθρωπος άρχισε να χρησιμοποιεί τη διασταύρωση ζώων και φυτών, βρέθηκε αντιμέτωπος με το γεγονός ότι οι ιδιότητες και τα χαρακτηριστικά των απογόνων εξαρτώνται από τις ιδιότητες των γονέων ατόμων που επιλέγονται για διασταύρωση. Επιλέγοντας και διασταυρώνοντας τους καλύτερους απογόνους, ο άνθρωπος από γενιά σε γενιά δημιούργησε συγγενείς ομάδες - σειρές και στη συνέχεια εκτρέφει και ποικιλίες με τις χαρακτηριστικές κληρονομικές τους ιδιότητες.

Αν και αυτές οι παρατηρήσεις και συγκρίσεις δεν μπόρεσαν ακόμη να αποτελέσουν τη βάση για τη διαμόρφωση της επιστήμης, η ταχεία ανάπτυξη της κτηνοτροφίας και της εκτροφής, καθώς και η καλλιέργεια φυτών και η παραγωγή σπόρων κατά το δεύτερο μισό του 19ου αιώνα οδήγησαν σε αυξημένο ενδιαφέρον για την ανάλυση. του φαινομένου της κληρονομικότητας.

Η ανάπτυξη της επιστήμης της κληρονομικότητας και της μεταβλητότητας προωθήθηκε ιδιαίτερα έντονα από το δόγμα του Καρόλου Δαρβίνου για την προέλευση των ειδών, το οποίο εισήγαγε στη βιολογία την ιστορική μέθοδο μελέτης της εξέλιξης των οργανισμών. Ο ίδιος ο Δαρβίνος κατέβαλε μεγάλη προσπάθεια στη μελέτη της κληρονομικότητας και της μεταβλητότητας. Συγκέντρωσε ένα τεράστιο αριθμό γεγονότων, έκανε μια σειρά από σωστά συμπεράσματα με βάση αυτά, αλλά δεν μπόρεσε να καθορίσει τα πρότυπα της κληρονομικότητας, τους λεγόμενους υβριδιστές, που διέσχισαν διάφορες μορφές και αναζήτησαν τον βαθμό ομοιότητας και ομοιότητας. διαφορά μεταξύ των γονέων και των απογόνων, ήταν επίσης σε θέση να καθορίσει γενικά πρότυπα κληρονομικότητας.

Μια άλλη προϋπόθεση που συνέβαλε στην καθιέρωση της γενετικής ως επιστήμης ήταν η πρόοδος στη μελέτη της δομής και της συμπεριφοράς των σωματικών και γεννητικών κυττάρων. Πίσω στη δεκαετία του '70 του περασμένου αιώνα, αρκετοί κυτταρολόγοι (Chistyakov το 1972, Strasburger το 1875) ανακάλυψαν έμμεση διαίρεση σωματικών κυττάρων, που ονομάζεται καρυοκίνηση (Σλάιχερτο 1878) ή μίτωση (Flemming το 1882). Το 1888, μετά από πρόταση του Waldeira, τα μόνιμα στοιχεία του κυτταρικού πυρήνα ονομάστηκαν «χρωμοσώματα». Τα ίδια χρόνια, ο Flemming χώρισε ολόκληρο τον κύκλο της κυτταρικής διαίρεσης σε τέσσερις κύριες φάσεις: πρόφαση, μετάφαση, ανάφαση και τελόφαση.

Ταυτόχρονα με τη μελέτη της μίτωσης των σωματικών κυττάρων, πραγματοποιήθηκε έρευνα για την ανάπτυξη γεννητικών κυττάρων και τον μηχανισμό γονιμοποίησης σε ζώα και φυτά. Το 1876, ο O. Hertwig καθιέρωσε για πρώτη φορά στα εχινόδερμα τη σύντηξη του πυρήνα του σπέρματος με τον πυρήνα του ωαρίου. Ο N. N. Gorozhankin το 1880 και ο E. Strasburger το 1884 καθιέρωσαν το ίδιο για τα φυτά: το πρώτο - για τα γυμνόσπερμα, το δεύτερο - για τα αγγειόσπερμα.

Την ίδια περίοδο, ο Van Beneden (1883) και άλλοι αποκάλυψαν το βασικό γεγονός ότι κατά την ανάπτυξη, τα γεννητικά κύτταρα, σε αντίθεση με τα σωματικά κύτταρα, υφίστανται μείωση του αριθμού των χρωμοσωμάτων ακριβώς στο μισό και κατά τη γονιμοποίηση - η σύντηξη του θηλυκού και του αρσενικού πυρήνες - ο κανονικός αριθμός των χρωμοσωμάτων αποκαθίσταται, σταθερός για κάθε τύπο. Έτσι, αποδείχθηκε ότι κάθε είδος χαρακτηρίζεται από έναν ορισμένο αριθμό χρωμοσωμάτων.

Έτσι, οι παραπάνω συνθήκες συνέβαλαν στην ανάδειξη της γενετικής ως ξεχωριστού βιολογικού κλάδου – κλάδου με δικό του αντικείμενο και ερευνητικές μεθόδους.

Η επίσημη γέννηση της γενετικής θεωρείται η άνοιξη του 1900, όταν τρεις βοτανολόγοι, ανεξάρτητα ο ένας από τον άλλο, σε τρεις διαφορετικές χώρες, σε διαφορετικές τοποθεσίες, ανακάλυψαν μερικά από τα πιο σημαντικά πρότυπα κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών στους απογόνους των υβριδίων. Ο G. de Vries (Ολλανδία), με βάση την εργασία με νυχτολούλουδο, παπαρούνα, ντατούρα και άλλα φυτά, ανέφερε «σχετικά με το νόμο της διάσπασης των υβριδίων ο K. Correns (Γερμανία) καθιέρωσε τους νόμους του σχίσματος στο καλαμπόκι και δημοσίευσε το άρθρο». Ο νόμος του Γκρέγκορ Μέντελ για τη συμπεριφορά των απογόνων σε φυλετικά υβρίδια» την ίδια χρονιά, ο Κ. Τσερμάκ (Αυστρία) δημοσίευσε ένα άρθρο (Σχετικά με την τεχνητή διασταύρωση στο Pisum Sativum).

Η επιστήμη δεν γνωρίζει σχεδόν καμία απροσδόκητη ανακάλυψη. Οι πιο λαμπρές ανακαλύψεις που δημιουργούν στάδια στην ανάπτυξή του έχουν σχεδόν πάντα τους προκατόχους τους. Αυτό συνέβη με την ανακάλυψη των νόμων της κληρονομικότητας. Αποδείχθηκε ότι οι τρεις βοτανολόγοι που ανακάλυψαν το μοτίβο του διαχωρισμού στους απογόνους των ενδοειδικών υβριδίων απλώς «ανακάλυψαν ξανά» τα πρότυπα κληρονομικότητας που ανακαλύφθηκαν το 1865 από τον Γκρέγκορ Μέντελ και εκτέθηκαν από αυτόν στο άρθρο «Πειράματα σε υβρίδια φυτών», που δημοσιεύτηκε. στα «πρακτικά» της Εταιρείας Φυσικών Επιστημόνων στο Brünn (Τσεχοσλοβακία).

Ο G. Mendel (1822-1884) ανέπτυξε μεθόδους για τη γενετική ανάλυση της κληρονομικότητας μεμονωμένων χαρακτηριστικών ενός οργανισμού χρησιμοποιώντας φυτά μπιζελιού και καθιέρωσε δύο θεμελιωδώς σημαντικά φαινόμενα:

1. Τα χαρακτηριστικά καθορίζονται από μεμονωμένους κληρονομικούς παράγοντες που μεταδίδονται μέσω των γεννητικών κυττάρων.

2. Τα ατομικά χαρακτηριστικά των οργανισμών δεν εξαφανίζονται κατά τη διασταύρωση, αλλά διατηρούνται στους απογόνους με την ίδια μορφή που ήταν στους μητρικούς οργανισμούς.

Για τη θεωρία της εξέλιξης, αυτές οι αρχές ήταν πρωταρχικής σημασίας. Αποκάλυψαν μια από τις πιο σημαντικές πηγές μεταβλητότητας, δηλαδή τον μηχανισμό για τη διατήρηση της καταλληλότητας των χαρακτηριστικών ενός είδους για πολλές γενιές. Εάν τα προσαρμοστικά χαρακτηριστικά των οργανισμών που προέκυψαν υπό τον έλεγχο της επιλογής απορροφούνταν και εξαφανίζονταν κατά τη διασταύρωση, τότε η πρόοδος του είδους θα ήταν αδύνατη.

Όλη η μετέπειτα εξέλιξη της γενετικής συνδέθηκε με τη μελέτη και την επέκταση αυτών των αρχών και την εφαρμογή τους στη θεωρία της εξέλιξης και της επιλογής.

Από τις καθιερωμένες θεμελιώδεις αρχές του Μέντελ, λογικά ακολουθούν μια σειρά από προβλήματα, τα οποία βήμα προς βήμα λαμβάνουν τη λύση τους καθώς αναπτύσσεται η γενετική. Το 1901, ο Hugo de Vries (1848-1935) διατύπωσε τη θεωρία των μεταλλάξεων, η οποία αναφέρει ότι οι κληρονομικές ιδιότητες και τα χαρακτηριστικά των οργανισμών αλλάζουν απότομα - μεταλλαγμένα.

Το 1903, ο Δανός φυσιολόγος φυτών V. Johannsen δημοσίευσε το έργο «On Heritance in Populations and Pure Lines», στο οποίο διαπιστώθηκε πειραματικά ότι τα εξωτερικά παρόμοια φυτά που ανήκουν στην ίδια ποικιλία είναι κληρονομικά διαφορετικά - αποτελούν έναν πληθυσμό. Ένας πληθυσμός αποτελείται από κληρονομικά διαφορετικά άτομα ή συγγενείς ομάδες - γραμμές. Στην ίδια μελέτη, αποδεικνύεται ξεκάθαρα ότι υπάρχουν δύο τύποι μεταβλητότητας στους οργανισμούς: κληρονομική, που καθορίζεται από τα γονίδια και μη κληρονομική, που καθορίζεται από έναν τυχαίο συνδυασμό παραγόντων που δρουν στην εκδήλωση των χαρακτηριστικών.

Στο επόμενο στάδιο της ανάπτυξης της γενετικής, αποδείχθηκε ότι οι κληρονομικές μορφές συνδέονται με τα χρωμοσώματα. Το πρώτο γεγονός που αποκάλυψε τον ρόλο των χρωμοσωμάτων στην κληρονομικότητα ήταν η απόδειξη του ρόλου των χρωμοσωμάτων στον προσδιορισμό του φύλου στα ζώα και η ανακάλυψη του μηχανισμού του διαχωρισμού φύλου 1:1.

Από το 1911, ο T. Morgan (1866-1945) και οι συνάδελφοί του στο Πανεπιστήμιο Κολούμπια των ΗΠΑ άρχισαν να δημοσιεύουν μια σειρά έργων στα οποία διατύπωσε τη χρωμοσωμική θεωρία της κληρονομικότητας. Πειραματικά αποδεικνύοντας ότι οι κύριοι φορείς των γονιδίων είναι τα χρωμοσώματα και ότι τα γονίδια βρίσκονται γραμμικά στα χρωμοσώματα.

Το 1922, ο N.I Vavilov διατύπωσε τον νόμο της ομολογικής σειράς στην κληρονομική μεταβλητότητα, σύμφωνα με τον οποίο τα είδη φυτών και ζώων που σχετίζονται με την προέλευση έχουν παρόμοιες σειρές κληρονομικής μεταβλητότητας. Εφαρμόζοντας τον νόμο αυτό, ο Ν.Ι. Ο Βαβίλοφ δημιούργησε τα κέντρα προέλευσης των καλλιεργούμενων φυτών, στα οποία συγκεντρώνεται η μεγαλύτερη ποικιλία κληρονομικών μορφών.

Το 1925 στη χώρα μας οι G. A. Nadson και G. S. Filippov χρησιμοποιώντας μανιτάρια και το 1927 ο G. Meller στις ΗΠΑ χρησιμοποιώντας τη μύγα Drosophila απέκτησαν στοιχεία για την επίδραση των ακτίνων Χ στην εμφάνιση κληρονομικών αλλαγών. Ταυτόχρονα, αποδείχθηκε ότι ο ρυθμός των μεταλλάξεων αυξάνεται κατά περισσότερο από 100 φορές. Αυτές οι μελέτες απέδειξαν τη μεταβλητότητα των γονιδίων υπό την επίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων. Η απόδειξη της επίδρασης της ιονίζουσας ακτινοβολίας στην εμφάνιση μεταλλάξεων οδήγησε στη δημιουργία ενός νέου κλάδου της γενετικής - της γενετικής ακτινοβολίας, η σημασία του οποίου αυξήθηκε ακόμη περισσότερο με την ανακάλυψη της ατομικής ενέργειας.

Το 1934, ο T. Paynter, χρησιμοποιώντας γιγάντια χρωμοσώματα των σιελογόνων αδένων των διπτερών, απέδειξε ότι η ασυνέχεια της μορφολογικής δομής των χρωμοσωμάτων, που εκφράζεται με τη μορφή διάφορων δίσκων, αντιστοιχεί στη θέση των γονιδίων στα χρωμοσώματα, που προηγουμένως είχε καθοριστεί από καθαρά γενετικά μεθόδους. Αυτή η ανακάλυψη σηματοδότησε την αρχή της μελέτης της δομής και της λειτουργίας του γονιδίου στο κύτταρο.

Την περίοδο από τη δεκαετία του '40 έως σήμερα, έχουν γίνει μια σειρά από ανακαλύψεις (κυρίως σε μικροοργανισμούς) εντελώς νέων γενετικών φαινομένων, αποκαλύπτοντας τις δυνατότητες ανάλυσης της γονιδιακής δομής σε μοριακό επίπεδο. Τα τελευταία χρόνια, με την εισαγωγή νέων μεθόδων έρευνας στη γενετική, δανεισμένες από τη μικροβιολογία, καταλήξαμε στη λύση για το πώς τα γονίδια ελέγχουν την αλληλουχία αμινοξέων σε ένα μόριο πρωτεΐνης.

Καταρχάς, πρέπει να πούμε ότι έχει πλέον αποδειχθεί πλήρως ότι φορείς της κληρονομικότητας είναι τα χρωμοσώματα, τα οποία αποτελούνται από μια δέσμη μορίων DNA.

Πραγματοποιήθηκαν αρκετά απλά πειράματα: απομονώθηκε καθαρό DNA από σκοτωμένα βακτήρια ενός στελέχους με ειδικό εξωτερικό χαρακτηριστικό και μεταφέρθηκε σε ζωντανά βακτήρια άλλου στελέχους, μετά τα οποία τα αναπαραγόμενα βακτήρια του τελευταίου απέκτησαν το χαρακτηριστικό του πρώτου στελέχους. Πολλά παρόμοια πειράματα δείχνουν ότι το DNA είναι ο φορέας της κληρονομικότητας.

Το 1953, ο F. Crick (Αγγλία) και ο J. Watstone (ΗΠΑ), με βάση τα αποτελέσματα πειραμάτων γενετιστών και βιοχημικών και σε δεδομένα περίθλασης ακτίνων Χ, αποκρυπτογραφούσαν τη δομή του μορίου του DNA. Βρήκαν ότι κάθε μόριο DNA αποτελείται από δύο πολυδεοξυριβονουκλεϊκές αλυσίδες, σπειροειδώς στριμμένες γύρω από έναν κοινό άξονα.

Το μοντέλο DNA που πρότειναν είναι σε καλή συμφωνία με τη βιολογική λειτουργία αυτής της ένωσης: την ικανότητα αυτοδιπλασιασμού του γενετικού υλικού και διατήρησης του σε γενιές - από κύτταρο σε κύτταρο. Αυτές οι ιδιότητες των μορίων DNA εξήγησαν επίσης τον μοριακό μηχανισμό μεταβλητότητας: τυχόν αποκλίσεις από την αρχική δομή του γονιδίου, σφάλματα στον αυτοδιπλασιασμό του γενετικού υλικού του DNA, μόλις προκύψουν, στη συνέχεια αναπαράγονται με ακρίβεια και σταθερότητα στους θυγατρικούς κλώνους του DNA . Την επόμενη δεκαετία, αυτές οι διατάξεις επιβεβαιώθηκαν πειραματικά: αποσαφηνίστηκε η έννοια του γονιδίου, αποκρυπτογραφήθηκε ο γενετικός κώδικας και ο μηχανισμός δράσης του στη διαδικασία της πρωτεϊνικής σύνθεσης στο κύτταρο.

Επιπλέον, βρέθηκαν μέθοδοι τεχνητής λήψης μεταλλάξεων και με τη βοήθειά τους δημιουργήθηκαν πολύτιμες φυτικές ποικιλίες και στελέχη μικροοργανισμών -παραγωγοί αντιβιοτικών και αμινοξέων. Επί του παρόντος, έχουν βρεθεί προσεγγίσεις για την επίλυση του προβλήματος της οργάνωσης του κληρονομικού κώδικα και της πειραματικής αποκρυπτογράφησης του.

Η γενετική, μαζί με τη βιοχημεία και τη βιοφυσική, έχει πλησιάσει στο να αποσαφηνίσει τη διαδικασία της πρωτεϊνοσύνθεσης σε ένα κύτταρο και την τεχνητή σύνθεση πρωτεϊνικών μορίων. Αυτό ξεκινά ένα εντελώς νέο στάδιο στην ανάπτυξη όχι μόνο της γενετικής, αλλά ολόκληρης της βιολογίας στο σύνολό της.

Την τελευταία δεκαετία, μια νέα κατεύθυνση στη μοριακή γενετική έχει εμφανιστεί - η γενετική μηχανική - ένα σύστημα τεχνικών που επιτρέπει σε έναν βιολόγο να κατασκευάσει τεχνητά γενετικά συστήματα. Η γενετική μηχανική βασίζεται στην καθολικότητα του γενετικού κώδικα: τριπλέτες νουκλεοτιδίων DNA προγραμματίζουν τη συμπερίληψη αμινοξέων στα πρωτεϊνικά μόρια όλων των οργανισμών - ανθρώπων, ζώων, φυτών, βακτηρίων, ιών. Χάρη σε αυτό, είναι δυνατή η σύνθεση ενός νέου γονιδίου ή η απομόνωση του από ένα βακτήριο και η εισαγωγή του στη γενετική συσκευή ενός άλλου βακτηρίου που δεν διαθέτει τέτοιο γονίδιο.

Η ανάπτυξη της γενετικής μέχρι σήμερα αποτελεί ένα συνεχώς διευρυνόμενο υπόβαθρο έρευνας για τη λειτουργική, μορφολογική και βιοχημική διακριτικότητα των χρωμοσωμάτων. Πολλά έχουν ήδη γίνει σε αυτόν τον τομέα και κάθε μέρα η αιχμή της επιστήμης πλησιάζει τον στόχο της αποκάλυψης της φύσης του γονιδίου. Μέχρι σήμερα, έχουν διαπιστωθεί ορισμένα φαινόμενα που χαρακτηρίζουν τη φύση του γονιδίου:

Πρώτον, ένα γονίδιο σε ένα χρωμόσωμα έχει την ιδιότητα της αυτοαναπαραγωγής (αυτοπαραγωγή).

Δεύτερον, είναι ικανό για μεταλλακτική αλλαγή.

Τρίτον, σχετίζεται με μια συγκεκριμένη χημική δομή του δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος - DNA.

Τέταρτον, ελέγχει τη σύνθεση αμινοξέων και τις αλληλουχίες τους στο μόριο της πρωτεΐνης.

Σε σχέση με την πρόσφατη έρευνα, σχηματίζεται μια νέα ιδέα για το γονίδιο ως λειτουργικό σύστημα και η επίδραση του γονιδίου στον προσδιορισμό των χαρακτηριστικών εξετάζεται σε ένα ολοκληρωμένο σύστημα γονιδίων - τον γονότυπο.

Οι αναδυόμενες προοπτικές για τη σύνθεση της ζωντανής ύλης προσελκύουν μεγάλη προσοχή από γενετιστές, βιοχημικούς, φυσικούς και άλλους ειδικούς.